Eladocagene exuparvovec

Stofnaam
Eladocagene exuparvovec
Reden van opname in Horizonscan
Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie
Neurologie overig
Uitgebreide indicatie
Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency.

1. Product

Fabrikant
PTC
Werkingsmechanisme
Gentherapie
Toedieningsweg
Intracerebraal
Toedieningsvorm
Infuus
Bekostigingskader
Intramuraal (MSZ)
Aanvullende opmerkingen
AADC deficiëntie is zeldzaam genetisch defect dat veroorzaakt wordt door mutaties in in het DDC gen wat codeert voor het AADC enzym. Dit enzym is nodig voor de productie van neurotransmitters. Deze therapie maakt gebruik van een veilige versie van het adeno-associated virus wat een correcte DNA-sequentie van het humane AADC enzym incorporeert. Hiermee wordt het gendefect dat leidt tot AADC deficiëntie gecorrigeerd.

2. Registratie

Registratieroute
Centraal (EMA)
Type traject
Accelerated assessment
Datum indiening
December 2019
Verwachte registratie
Augustus 2020
Weesgeneesmiddel
Ja
Fase registratie
Klinische studies
Aanvullende opmerkingen
De fabrikant heeft een indiening bij de EMA gepland in de tweede helft van 2019.

3. Therapeutische waarde en behandelschema

Huidige behandelopties
Dopamineagonisten.
Therapeutische waarde

Mogelijke meerwaarde

Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.

Onderbouwing
De huidige behandeling is vooral gericht op symptoombestrijding. Eladocagene exuparvovec is de eerste potentieel curatieve behandeling.
Behandelduur
Gemiddeld eenmalig
Dosering per toediening
2,371*10^11 vector genomes
Bronnen
NCT01395641; NCT02926066; Kinderneurologie.eu

4. Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume

0 - 1

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen
Kinderneurologie.eu; Wassenberg et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12. ; Abeling. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2003; 28: 375-378
Aanvullende opmerkingen
AADC deficiëntie is zeer zeldzaam, de geschatte incidentie is <1 per 1 miljoen kinderen wereldwijd en er zijn in totaal ongeveer 100 patiënten beschreven inde medische literatuur waarvan de meeste patiënten (20) zich in Taiwan bevinden. In de Nederlandse literatuur is één beschrijving te vinden uit 2003. Gezien deze cijfers is er bij hoge uitzondering een patiënt in Nederland te verwachten is.

5. Verwachte kosten per patiënt per jaar

Aanvullende opmerkingen
Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de potentieel curatieve behandeling zal deze behandeling naar verwachting erg kostbaar zijn. Mogelijk enkele miljoenen.

6. Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

7. Off-label gebruik

Off-label gebruik
Nee

8. Indicatieuitbreiding(en)

Indicatieuitbreiding(en)
Nee

9. Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.