Uitgebreide indicatie Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency.
Therapeutische waarde Mogelijke meerwaarde
Registratiefase Registratieaanvraag in behandeling

Product

Werkzame stof Eladocagene exuparvovec
Domein Neurologische aandoeningen
Reden van opname Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie Neurologie overig
Uitgebreide indicatie Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency.
Fabrikant PTC
Werkingsmechanisme Gentherapie
Toedieningsweg Intracerebraal
Toedieningsvorm Infuus
Bekostigingskader Intramuraal (MSZ)
Aanvullende opmerkingen AADC deficiëntie is zeldzaam genetisch defect dat veroorzaakt wordt door mutaties in het DDC gen wat codeert voor het AADC enzym. Dit enzym is nodig voor de productie van neurotransmitters. Deze therapie maakt gebruik van een veilige versie van het adeno-associated virus wat een correcte DNA-sequentie van het humane AADC enzym incorporeert. Hiermee wordt het gendefect dat leidt tot AADC deficiëntie gecorrigeerd.

Registratie

Registratieroute Centraal (EMA)
Type traject Normaal traject
ATMP Ja
Indieningsdatum December 2019
Verwachte registratie April 2021
Weesgeneesmiddel Ja
Registratiefase Registratieaanvraag in behandeling

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties Dopamineagonisten.
Therapeutische waarde

Mogelijke meerwaarde

Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.

Onderbouwing De huidige behandeling is vooral gericht op symptoombestrijding. Eladocagene exuparvovec is de eerste potentieel curatieve behandeling.
Behandelduur eenmalig
Dosis per toediening 2,371*10^11 vector genomes
Bronnen NCT01395641; NCT02926066; Kinderneurologie.eu

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume

0 - 1

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen Kinderneurologie.eu; Wassenberg et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12. ; Abeling. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2003; 28: 375-378
Aanvullende opmerkingen AADC deficiëntie is zeer zeldzaam, de geschatte incidentie is <1 per 1 miljoen kinderen wereldwijd en er zijn in totaal ongeveer 100 patiënten beschreven in de medische literatuur waarvan de meeste patiënten (20) zich in Taiwan bevinden. In de Nederlandse literatuur is één beschrijving te vinden uit 2003. Gezien deze cijfers is er bij hoge uitzondering een patiënt in Nederland te verwachten is.

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Aanvullende opmerkingen Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de potentieel curatieve behandeling zal deze behandeling naar verwachting erg kostbaar zijn. Mogelijk enkele miljoenen.

Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

Off-label gebruik

Off-label gebruik Nee

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding Nee

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.