| Huidige behandelopties |
Barth syndroom is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. De symptomen zijn wisselend en bestaan meestal uit cardiomyopathie, myopathie en neutropenie. Er is geen curatieve behandeling. Deze bestaat nu uit optimale ondersteunende therapie zoals geneesmiddelen om ritmestoornissen en hartfalen te bestrijden, eventueel dieetmaatregelen en oefentherapie om de spierfunctie te optimaliseren en indien nodig, G-CSF voor de neutropenie. |
| Therapeutische waarde |
Mogelijk geen plaats in de behandeling
Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
|
| Onderbouwing |
Op dit moment loopt de fase 2 studie (12 patiënten, RCT, cross over design) bij patiënten met Barth syndroom boven de 12 jaar. Primaire uitkomstmaat: 6 minuten looptest. Uitkomsten van de TAZPOWER studie zijn gerapporteerd in 2020. In de studie zijn 12 patiënten gerandomiseerd naar 40 mg elamipretide s.c. per dag gedurende 12 weken, gevolgd door 4 weken "wash-out" waarna cross-over naar de andere arm gedurende 12 weken. Op geen van de eindpunten was er een significant effect. Tien patiënten zijn verder behandeld in de open-label trial, waarbij 8 patiënten na 36 weken ten opzichte van een historisch cohort verbetering lieten zien op de 6 minuten looptest en enkele andere parameters. De FDA heeft echter op grond van deze resultaten het dossier als onvoldoende gekwalificeerd om het in behandeling te nemen. Hierdoor wordt ook niet verwacht dat er indiening bij de EMA zal plaatsvinden. |
| Toedieningsfrequentie |
1 maal per dag |
| Dosis per toediening |
40 mg |
| Bronnen |
TAZPOWER |