Eteplirsen

Stofnaam
Eteplirsen
Domein
Neurologische aandoeningen
Reden van opname in Horizonscan
Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie
Spierziekten
Uitgebreide indicatie
Duchenne muscular dystrophy (DMD) in ambulatory patients over 4 years old who have a confirmed mutation of the DMD gene that is amenable to exon 51 skipping.

1. Product

Merknaam
Exondys
Fabrikant
Sarepta
Toedieningsweg
Intraveneus
Toedieningsvorm
Concentraat Voor Oplossing Voor Infusie
Bekostigingskader
Intramuraal (MSZ)
Expertisecentrum
LUMC, Radboud UMC Nijmegen en Kempenhaeghe/Maastricht UMC+
Aanvullende opmerkingen
Eteplirsen is een antisense oligonucleotide dat bindt aan exon 51 van het dystrofine pre-mRNA wat resulteert in exclusie van dit exon gedurende mRNA splicing. Hierdoor wordt de genetische mutatie in exon 51 die leidt tot een foutief eiwit overgeslagen en zorgt voor de productie van gemodificeerd maar functioneel dystrofine.

2. Registratie

Registratieroute
Centraal (EMA)
Type traject
Normaal traject
Datum indiening
Januari 2017
Weesgeneesmiddel
Ja
Fase registratie
Negatieve CHMP-opinie
Aanvullende opmerkingen
Negatieve CHMP opinie mei 2018, fabrikant heeft een herbeoordeling aangevraagd. In september 2018 heeft de CHMP deze negatieve beoordeling bevestigd. De EMA ziet geen overtuigend bewijs voor effectiviteit na 24 weken.

3. Therapeutische waarde en behandelschema

Huidige behandelopties
Geen geneesmiddel voor DMD, huidige behandeling: "best supportive care (BSC)".
Therapeutische waarde

Nog geen oordeel

Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.

Onderbouwing
Informatie door de fabrikant aangeleverd op basis van: EMA guidance 2015; Birnkrant, et al. Lancet Neurol 2018;17:251-267; Birnkrant, et al. Lancet Neurol 2018;17:347-361; Birnkrant, et al. Lancet Neurol 2018;17:445-455.
Behandelduur
doorlopend
Toedieningsfrequentie
1 maal per week
Dosering per toediening
30 mg/kg
Bronnen
NCT02420379, Mendell, et al. Ann Neurol 2013;74:637–647; Mendell, et al. Ann Neurol 2016;79:257-71.

4. Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume

15 - 20

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen
Spierziekten Nederland; Aartsma-Rus et al. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):293-9. Press release LUMC 2016; GVS-report Translarna. ZiN November 2017; Horizonscan Info Exondys. ZiN 12-June-2018; Van den Bergen et al. J Neuromusc Dis 2014;1:99-109.
Aanvullende opmerkingen
Er zijn in Nederland rond de 500 patiënten met Duchenne spierdystrofie. Eteplirsen corrigeert mutaties in exon 51 die bij 13% van de patiënten voorkomen. Dit komt neer op 65 patiënten die in aanmerking zouden komen. Eteplirsen zal alleen gebruikt worden bij patiënten ouder dan 4 jaar die ambulant zijn, wat naar schatting ongeveer 15-20 patiënten zullen zijn. Dit ligt in lijn met het aantal patiënten wat is ingeschat voor ataluren (11), dat is weliswaar gericht tegen een andere nonsense mutatie maar een die ongeveer even vaak voorkomt als de exon 51 (10% vs 13%). De inschattingen voor translarna waren gebaseerd op patiënten vanaf 5 jaar die ambulant zijn.

5. Verwachte kosten per patiënt per jaar

Kosten
300.000
Bronnen
Prescribing Outlook 2017
Aanvullende opmerkingen
De gemiddelde prijs in de VS wordt geschat op $300,000 per jaar.

6. Mogelijke totale kosten per jaar

Totale kosten

5.250.000

Dit bedrag geeft een indicatie van de totale kosten. Het is de uitkomst van het gemiddelde verwacht patiëntvolume maal de gemiddelde kosten per patiënt; beiden per jaar.

7. Off-label gebruik

Off-label gebruik
Nee

8. Indicatieuitbreiding(en)

Indicatieuitbreiding(en)
Nee

9. Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.

Scroll naar boven