Extended indication Duchenne muscular dystrophy (DMD) in ambulatory patients over 4 years old who have a confirmed mutat
Therapeutic value No judgement yet
Total cost 5,250,000.00
Registration phase Negative CHMP opinion

Product

Active substance Eteplirsen
Domain Neurological disorders
Reason of inclusion New medicine (specialité)
Main indication Muscular diseases
Extended indication Duchenne muscular dystrophy (DMD) in ambulatory patients over 4 years old who have a confirmed mutation of the DMD gene that is amenable to exon 51 skipping.
Proprietary name Exondys
Manufacturer Sarepta
Route of administration Intravenous
Therapeutical formulation Concentrate for solution for infusion
Budgetting framework Intermural (MSZ)
Centre of expertise LUMC, Radboud UMC Nijmegen en Kempenhaeghe/Maastricht UMC+
Additional remarks Eteplirsen is een antisense oligonucleotide dat bindt aan exon 51 van het dystrofine pre-mRNA wat resulteert in exclusie van dit exon gedurende mRNA splicing. Hierdoor wordt de genetische mutatie in exon 51 die leidt tot een foutief eiwit overgeslagen en zorgt voor de productie van gemodificeerd maar functioneel dystrofine.

Registration

Registration route Centralised (EMA)
Type of trajectory Normal trajectory
Submission date January 2017
Orphan drug Yes
Registration phase Negative CHMP opinion
Additional remarks Negatieve CHMP opinie mei 2018, fabrikant heeft een herbeoordeling aangevraagd. In september 2018 heeft de CHMP deze negatieve beoordeling bevestigd. De EMA ziet geen overtuigend bewijs voor effectiviteit na 24 weken.

Therapeutic value

Current treatment options Geen geneesmiddel voor DMD, huidige behandeling: "best supportive care (BSC)".
Therapeutic value No judgement yet
Substantiation Informatie door de fabrikant aangeleverd op basis van: EMA guidance 2015; Birnkrant, et al. Lancet Neurol 2018;17:251-267; Birnkrant, et al. Lancet Neurol 2018;17:347-361; Birnkrant, et al. Lancet Neurol 2018;17:445-455.
Duration of treatment continuous
Frequency of administration 1 times a week
Dosage per administration 30 mg/kg
References NCT02420379, Mendell, et al. Ann Neurol 2013;74:637–647; Mendell, et al. Ann Neurol 2016;79:257-71.

Expected patient volume per year

Patient volume

15 - 20

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References Spierziekten Nederland; Aartsma-Rus et al. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):293-9. Press release LUMC 2016; GVS-report Translarna. ZiN November 2017; Horizonscan Info Exondys. ZiN 12-June-2018; Van den Bergen et al. J Neuromusc Dis 2014;1:99-109.
Additional remarks Er zijn in Nederland rond de 500 patiënten met Duchenne spierdystrofie. Eteplirsen corrigeert mutaties in exon 51 die bij 13% van de patiënten voorkomen. Dit komt neer op 65 patiënten die in aanmerking zouden komen. Eteplirsen zal alleen gebruikt worden bij patiënten ouder dan 4 jaar die ambulant zijn, wat naar schatting ongeveer 15-20 patiënten zullen zijn. Dit ligt in lijn met het aantal patiënten wat is ingeschat voor ataluren (11), dat is weliswaar gericht tegen een andere nonsense mutatie maar een die ongeveer even vaak voorkomt als de exon 51 (10% vs 13%). De inschattingen voor translarna waren gebaseerd op patiënten vanaf 5 jaar die ambulant zijn.

Expected cost per patient per year

Cost 300,000.00
References Prescribing Outlook 2017
Additional remarks De gemiddelde prijs in de VS wordt geschat op $300,000 per jaar.

Potential total cost per year

Total cost

5,250,000.00

This amount gives an indication of the total cost. It is the result of the average expected patient volume times the average cost per patient. both per year.

Off label use

Off label use No

Indication extension

Indication extension No

Other information

There is currently no futher information available.