Huidige behandelopties |
Nusinersen |
Therapeutische waarde |
Mogelijke meerwaarde
Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
|
Onderbouwing |
AVXS-101 is een éénmalig gegeven gen-replacement therapie die curatief kan zijn wanneer deze wordt gegeven alvorens er symptomen van SMA zijn opgetreden. AVXS-101 werkt snel en is ontwikkeld om de directe oorzaak van SMA aan te pakken. AVXS-101 zorgt voor een nieuw werkend humane kopie van het ontbrekende SMN-1-gen in de motor neuronen. Zonder werkend SMN-1-gen worden de meeste onbehandelde kinderen niet ouder dan 20 maanen. Een eenvoudige eenmalige infusie van AVXS-101 in een therapeutische dosering bij patienten met SMA type 1 resulteerde in een 100% event-vrije overleving (in de studie CL-101) waarmee de vooraf bepaalde eindpunten in de ontwikkeling van het kind werden behaald. De functionele onafhankelijkheid was sterk verbeterd evenals de groei en ontwikkeling, ook vergeleken met de studies van nusinersen in SMA type 1. Behandeling met AVXS-101 remt niet alleen de zorgkosten op lange termijn bij patienten met SMA type 1, maar vermindert ook de maatschappelijke en budgetaire impact vergeleken met nusinersen. |
Behandelduur |
eenmalig |
Dosis per toediening |
1.1 x 10E14 vg/kg, 30 tot 60 minuten intraveneus infuus |
Bronnen |
NCT02122952 Gene Transfer Clinical Trial for Spinal Muscular Atrophy Type 1, NCT03421977 Long-Term Follow-up Study for Patients From AVXS-101-CL-101, NCT03306277 Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (STR1VE), NCT03461289 Single-Dose Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (STRIVE-EU) |