Extended indication

Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients

Therapeutic value

No estimate possible yet

Registration phase

Clinical trials

Product

Active substance

Pariglasgene brecaparvovec

Domain

Metabolism and Endocrinology

Reason of inclusion

New medicine (specialité)

Main indication

Metabolic diseases

Extended indication

Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients

Proprietary name

DTX 401

Manufacturer

Ultragenyx

Portfolio holder

Ultragenyx

Mechanism of action

Gene therapy

Route of administration

Intravenous

Therapeutical formulation

Injection / infusion solution

Budgetting framework

Intermural (MSZ)

Registration

Registration route

Centralised (EMA)

ATMP

Yes

Submission date

September 2023

Expected Registration

September 2024

Orphan drug

Yes

Registration phase

Clinical trials

Therapeutic value

Current treatment options

Glycosade en (frequente) monitoring of levertransplantatie.

Therapeutic value

No estimate possible yet

Substantiation

Patiënten met GSD1 hebben een zeer ernstig verkorte vastentolerantie, met risico op bedreigende hypoglykemieën (convulsie/bewustzijnsverlies). Ook met maatregelen om frequent voeding toe te dienen krijgen veel patiënten leveradenomen. De unmet need is hierdoor groot. Idealiter is de behandeling vergelijkbaar effectief als levertransplantatie. Dat lijkt vooralsnog niet het geval. Er wordt wel enige verbetering gezien in de klinische studie, maar nog geen overtuigend effect op hypoglykemie. Langere termijn data volgen nog. Alternatieve behandeling is glycosade en (frequente) monitoring, (met regelmatig grote risico's op hypoglycemische ontregeling) of levertransplantatie. Levertransplantatie is heel effectief, maar bij kinderen geassocieerd met een mortaliteit van 10-20%.

Duration of treatment

one-off

Dosage per administration

6.0 × 10^12 GC/kg

References
NCT05139316
Additional comments
one off treatment

Expected patient volume per year

Patient volume

< 60

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References
Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3)
Additional comments
De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn, 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1-2 pasgeborenen per jaar. (3) Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen.

Expected cost per patient per year

Additional comments
Unknown

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

Off label use

No

Indication extension

Indication extension

No

Other information

There is currently no futher information available.