| Substantiation |
Bij PKU is de afbraak van fenylalanine gestoord. Accumulatie van dit aminozuur geeft op de lange termijn cerebrale schade. De behandeling van keuze bestaat uit het volgen van een eiwitbeperkt dieet. Ter compensatie van een gebrek aan aminozuren in de voeding worden dure aminozuursupplementen zonder fenylalanine genomen. Voordeel van deze aanpak is dat lange termijnschade goeddeels wordt beperkt. Nadeel is een intensief traject voor patiënt en omgeving en tevens gebruik van dure supplementen. Een andere behandeloptie kan soms zijn het gebruik van sapropterine. Dit is een co-enzym dat er voor zorgt dat de fenylalanineafbraak wordt versneld. Een minderheid van de patiënten kan door middel van deze therapie een normaler dieet gebruiken, waardoor zij niet de aminozuursupplementen hoeven te nuttigen. Om werking te hebben moet er sprake zijn van rest-activiteit, dit maakt dat het alleen werkt bij patiënten met een milder klinisch beeld. Daarnaast is gebruik van sapropterine is ook erg kostbaar. De meerwaarde van peg-pal kent verschillende facetten: 1) Patiënten die het niet lukt om een goed dieet te handhaven zouden met deze therapie de streefwaarde kunnen bereiken. (inzetten als tweede lijns therapie). Dit zullen met name patiënten zijn met een vrijwel volledig ontbreken van dit enzym; de ernstigste patiënten. 2) De kwaliteit van leven zou kunnen verbeteren indien de eiwittolerantie dusdanig toeneemt dat mensen op een streng dieet een goede instelling kunnen handhaven terwijl zij normaal brood gaan gebruiken in plaats van eiwitarm brood (voordeel patiënt, ook voordeel overheid want dan komen mensen niet meer in aanmerking voor compensatie voor dieet via de belastingdienst). 3) Anderen met een hogere eiwittolerantie, maar die nog wel elke dag aminozuursuppletie nodig hebben, zouden met deze therapie de aminozuursuppletie mogelijk achterwege kunnen laten. (voordeel patiënt, overheid hoeft supplementen niet meer te vergoeden). De verwachting is dat voor deze groep de voordelen niet opwegen tegen de nadelen. Nadeel is dat Peg-Pal moet worden geinjecteerd, dit kan wel thuis. Dit zal er voor zorgen dat een deel van de patiënten bij vergelijkbare werking de voorkeur zal geven aan dieet. Geeft gebruikelijke kans op bijwerkingen van injectie van eiwit: kans op allergische verschijnselen, in wisselende mate van ernst. In de toekomst zou gebruik in de zwangerschap nog een mogelijkheid kunnen zijn, zodat maternale PKU schade effectief bestreden kan worden. |