Extended indication Girls and Women With Rett Syndrome
Therapeutic value Possible added value
Registration phase Clinical trials

Product

Active substance Trofinetide
Domain Neurological disorders
Reason of inclusion New medicine (specialité)
Main indication Neurological disorders other
Extended indication Girls and Women With Rett Syndrome
Manufacturer Acadia
Budgetting framework Extramural (GVS)
Additional comments Toediening gaat oraal of via een gastronomie tube, afhankelijk van de toedieningsweg zal het bekostigingskader moeten worden bepaald.

Registration

Registration route Centralised (EMA)
Type of trajectory Normal trajectory
ATMP No
Submission date 2023
Expected Registration 2024
Orphan drug Yes
Registration phase Clinical trials
Additional comments Indiening bij de FDA vond plaats in juli 2022.

Therapeutic value

Current treatment options Er is geen behandeling die het syndroom van Rett kan genezen. De behandeling is erop gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Therapeutic value Possible added value
Substantiation In 2019 is fase 2 studie gepubliceerd (1). Hierbij bleek het geneesmiddel veilig en leek het effectief op de functionele uitkomstmaten. In 2022 zijn op AAN de uitkomsten gepresenteerd van de fase 3 studie (2). Ten aanzien van klinische kenmerken en communicatieve vaardigheden gaf 12 weken behandeling met trofinetide een significante verbetering ten opzichte van placebo bij patiënten met RTT. Veiligheidsprofiel acceptabel (milde klachten van misselijkheid en braken). Aangezien er geen behandeling is en dit om kinderen gaat zal zelfs een behandeling met slechts geringe therapeutische waarde aan de meeste kinderen worden voorgeschreven.
Duration of treatment continuous
Frequency of administration 2 times a day
References NCT04181723; Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1912-e1925(1); Neul JF, Percy AK, Benke TA, et al. Efficacy and Safety of Trofinetide for the treatment of Rett Syndrome: Results from the Phase 3 LAVENDER Study. (2);

Expected patient volume per year

Patient volume

< 250

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV)
Additional comments Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Expected cost per patient per year

There is currently nothing known about the expected cost.

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

There is currently nothing known about off label use.

Indication extension

Indication extension Yes
Indication extensions Brain injuries; Fragile X syndrome
References Adis insight

Other information

There is currently no futher information available.