Uitgebreide indicatie Girls and Women With Rett Syndrome
Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde
Registratiefase Klinische studies

Product

Werkzame stof Trofinetide
Domein Neurologische aandoeningen
Reden van opname Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie Neurologie, overig
Uitgebreide indicatie Girls and Women With Rett Syndrome
Fabrikant Acadia
Bekostigingskader Extramuraal (GVS)
Aanvullende opmerkingen Toediening gaat oraal of via een gastronomie tube, afhankelijk van de toedieningsweg zal het bekostigingskader moeten worden bepaald.

Registratie

Registratieroute Centraal (EMA)
Type traject Normaal traject
ATMP Nee
Indieningsdatum 2023
Verwachte registratie 2024
Weesgeneesmiddel Ja
Registratiefase Klinische studies
Aanvullende opmerkingen Indiening bij de FDA vond plaats in juli 2022.

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties Er is geen behandeling die het syndroom van Rett kan genezen. De behandeling is erop gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Therapeutische waarde

Mogelijk meerwaarde

Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.

Onderbouwing In 2019 is fase 2 studie gepubliceerd (1). Hierbij bleek het geneesmiddel veilig en leek het effectief op de functionele uitkomstmaten. In 2022 zijn op AAN de uitkomsten gepresenteerd van de fase 3 studie (2). Ten aanzien van klinische kenmerken en communicatieve vaardigheden gaf 12 weken behandeling met trofinetide een significante verbetering ten opzichte van placebo bij patiënten met RTT. Veiligheidsprofiel acceptabel (milde klachten van misselijkheid en braken). Aangezien er geen behandeling is en dit om kinderen gaat zal zelfs een behandeling met slechts geringe therapeutische waarde aan de meeste kinderen worden voorgeschreven.
Behandelduur doorlopend
Toedieningsfrequentie 2 maal per dag
Bronnen NCT04181723; Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1912-e1925(1); Neul JF, Percy AK, Benke TA, et al. Efficacy and Safety of Trofinetide for the treatment of Rett Syndrome: Results from the Phase 3 LAVENDER Study. (2);

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume

< 250

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV)
Aanvullende opmerkingen Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de verwachte kosten.

Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

Off-label gebruik

Er is op dit moment niets bekend over off-label gebruik.

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding Ja
Indicatieuitbreidingen Brain injuries; Fragile X syndrome
Bronnen Adis insight

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.