Pariglasgene brecaparvovec Geneesmiddel 07 December 2022 Uitgebreide indicatie Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Pariglasgene brecaparvovec Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam DTX 401 Fabrikant Ultragenyx Portfoliohouder Ultragenyx Werkingsmechanisme Gentherapie Toedieningsweg Intraveneus Toedieningsvorm Injectie/infusieoplossing Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Onbekend Bijzonderheid Onbekend ATMP Ja Indieningsdatum September 2023 Verwachte registratie September 2024 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Therapeutische waarde Huidige behandelopties Glycosade en (frequente) monitoring of levertransplantatie. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing Patiënten met GSD1 hebben een zeer ernstig verkorte vastentolerantie, met risico op bedreigende hypoglykemieën (convulsie/bewustzijnsverlies). Ook met maatregelen om frequent voeding toe te dienen krijgen veel patiënten leveradenomen. De unmet need is hierdoor groot. Idealiter is de behandeling vergelijkbaar effectief als levertransplantatie. Dat lijkt vooralsnog niet het geval. Er wordt wel enige verbetering gezien in de klinische studie, maar nog geen overtuigend effect op hypoglykemie. Langere termijn data volgen nog. Alternatieve behandeling is glycosade en (frequente) monitoring, (met regelmatig grote risico's op hypoglycemische ontregeling) of levertransplantatie. Levertransplantatie is heel effectief, maar bij kinderen geassocieerd met een mortaliteit van 10-20%. Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening 6.0 × 10^12 GC/kg Bronnen NCT05139316 Aanvullende opmerkingen one off treatment Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 60 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3) Aanvullende opmerkingen De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn, 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1-2 pasgeborenen per jaar. (3) Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Unknown Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Off-label gebruik Nee Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen