Cholic acid Medicine 09 January 2018 Extended indication Kolbam is geïndiceerd voor de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van deficiëntie van sterol-27-hydroxylase (gepresenteerd als cerebrotendineuze xanthomatose, CTX), deficiëntie van 2- (of α-) methylacyl-CoA-racemase (AMACR), of deficiëntie van cholesterol-7α-hydroxylase (CYP7A1) bij zuigelingen vanaf de leeftijd van één maand, bij kinderen en adolescenten tot 18 jaar en bij volwassenen. Therapeutic value Possible added value Total cost Registration phase Unknown Product Active substance Cholic acid Domain Metabolism and Endocrinology Reason of inclusion Main indication Metabolic diseases Extended indication Kolbam is geïndiceerd voor de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van deficiëntie van sterol-27-hydroxylase (gepresenteerd als cerebrotendineuze xanthomatose, CTX), deficiëntie van 2- (of α-) methylacyl-CoA-racemase (AMACR), of deficiëntie van cholesterol-7α-hydroxylase (CYP7A1) bij zuigelingen vanaf de leeftijd van één maand, bij kinderen en adolescenten tot 18 jaar en bij volwassenen. Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name Kolbam Manufacturer Retrophin Portfolio holder Mechanism of action Unknown Route of administration Oral Therapeutical formulation Capsule Budgetting framework Extramural (GVS) Centre of expertise Additional remarks Cholic acid is een galzuur. Potentiële meerwaarde voor patiënten met sterol 27-hydroxylase, 2-methylacyl-CoA racemase of cholesterol 7a- hydroxylase deficientie. Slechts 7 patiënten zijn behandeld met effect op galzuren en leverwaarden. Van belang is dat voor patiënten met sterol 27-hydroxylase behandeling met chenodeoxycholxuur de eerste keuze is. Alternatieven zijn andere galzuren. Risico: kosten en uitbreiding naar andere indicatie (Zellweger). Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Unknown Particularity Unknown ATMP Unknown Submission date Expected Registration November 2015 Orphan drug Yes Registration phase Unknown Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Geregistreerd in november 2015, nog niet beschikbaar op de Nederlandse markt. Therapeutic value Current treatment options Therapeutic value Possible added value This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation Potentiële meerwaarde voor patiënten met sterol 27-hydroxylase, 2-methylacyl-CoA racemase of cholesterol 7a- hydroxylase deficientie. Duration of treatment Average 145 week / weeks Frequency of administration 1 times a day Dosage per administration 15 mg/kg References Additional remarks Expected patient volume per year Patient volume 20 - 117 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References Additional remarks EMA Orphan designation: 0.07 in 10,000 people in the European Union (EU). Dit betekent 117 per 17 miljoen inwoners. Werkgroep: hooguit enkele tientallen patiënten. Expected cost per patient per year Cost References Prescribing outlook 2017 Additional remarks Cholic acid in UK: 50 mg £1860 (Orphacol) = €2090 Potential total cost per year Total cost Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use Unknown Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions Unknown Indication extensions References Additional remarks Other information Additional remarks