RGX-121 Geneesmiddel 07 December 2022 Uitgebreide indicatie Treatment of Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II), Hunter syndrome. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof RGX-121 Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Treatment of Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II), Hunter syndrome. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant REGENXBIO Portfoliohouder Werkingsmechanisme Gentherapie Toedieningsweg Intracerebraal Toedieningsvorm Injectie Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen GX-121 is designed to use the AAV9 vector to deliver the human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene to the central nervous system (CNS). Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Onbekend Bijzonderheid Onbekend ATMP Ja Indieningsdatum 2025 Verwachte registratie Juni 2026 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Therapeutische waarde Huidige behandelopties Idursulfase, ERT Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening Bronnen Aanvullende opmerkingen Verschillende doseringen onderzocht: 1.3x10^10 GC/g brain mass 6.5x10^10 GC/g brain mass 2.0x10^11 GC/g brain mass Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 6 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Eerdere inschatting Horizonscan Geneesmiddelen: Idursulfase. Expertopinie. Aanvullende opmerkingen De ziekte van Hunter is een extreem zeldzame lysosomale stapelingsziekte (geboorte prevalentie: 1:100.000 jongens). De aandoening is X-gebonden en met name mannen/jongens zijn aangedaan. Klinische manifestaties zijn zeer variabel en betreffen cognitieve beperkingen (bij ongeveer 50 tot 60% van de patiënten), vergrote tong, hartklepafwijkingen, restrictieve longfunctiestoornissen en tracheomalacie naast skeletafwijkingen met beperkte bewegelijkheid van de gewrichten. De ziekte wordt veroorzaakt door een deficiëntie van iduronate-2-sulfatase, wat leidt tot stapeling van met name heparan sulfaat. Aantal patiënten in Nederland geschat 16. Dit middel is alleen aangewezen voor patiënten met weinig tot geen neurologische klachten. Er zijn 1 tot 2 nieuwe patiënten per jaar, die niet altijd een neurologisch fenotype hebben. In combinatie met de prevalente populatie waar slechts enkelen in aanmerking zullen komen hiervoor is de inschatting dat het gaat om maximaal 6 patiënten in 3 jaar tijd. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen Adis Insight Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen