Elamipretide Medicine 10 December 2019 Extended indication Barth syndrome Therapeutic value No judgement Total cost Registration phase Clinical trials Product Active substance Elamipretide Domain Metabolism and Endocrinology Reason of inclusion New medicine (specialité) Main indication Other metabolism and Endocrinology Extended indication Barth syndrome Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name Manufacturer Stealth Portfolio holder Mechanism of action Other Route of administration Subcutaneous Therapeutical formulation Injection Budgetting framework Unknown Centre of expertise Additional remarks Fabrikant: Stealth BioTherapeutics Inc. Elamipretide is een aromatisch-kationisch tetrapeptide dat gemakkelijk in celmembranen doordringt en zich tijdelijk aan het binnenste mitochondriale membraan lokaliseert waar het met cardiolipine associeert. Door dit werkingsmechanisme wordt gedacht dat elamipretide de energieproductie herstelt, de productie van reactieve zuurstofsoorten vermindert en uiteindelijk de energie (adenosinetrifosfaat [ATP]) die aan de aangetaste cellen en organen wordt geleverd, verhoogt. Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Unknown Particularity Unknown ATMP Unknown Submission date 2020 Expected Registration 2021 Orphan drug Yes Registration phase Clinical trials Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Therapeutic value Current treatment options Barth syndroom is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. De symptomen zijn wisselend en bestaan meestal uit cardiomyopathie, myopathie en neutropenie. Er is geen curatieve behandeling. Deze bestaat nu uit optimale ondersteunende therapie zoals geneesmiddelen om ritmestoornissen en hartfalen te bestrijden, eventueel dieetmaatregelen en oefentherapie om de spierfunctie te optimaliseren en, indien nodig, G-CSF voor de neutropenie. Therapeutic value No judgement This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation Op dit moment loopt de fase 2 studie (12 patiënten, RCT, cross over design) bij patiënten met Barth syndroom boven de 12 jaar. Primaire uitkomstmaat: 6 minuten looptest. Uitkomsten van de studie worden naar verwachting gerapporteerd in december 2019. In de trial TAZPOWER zijn enkele eindpunten behaald. Het is nog onzeker of het geneesmiddel uiteindelijk een meerwaarde zal hebben. Duration of treatment Frequency of administration 1 times a day Dosage per administration 40 mg References TAZPOWER Additional remarks Expected patient volume per year Patient volume < 4 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References VKS Additional remarks Het Barth syndroom is een zeldzame ziekte. Hij komt voor bij ongeveer 1 op de 300.000 tot 400.000 nieuwgeboren kinderen wereldwijd. Er zijn in Nederland 4 volwassen patiënten bekend. Expected cost per patient per year Cost References Additional remarks Potential total cost per year Total cost Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use Unknown Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions Yes Indication extensions Fase 3 voor mitochondrial myopathies References AdisInsight Additional remarks Other information Additional remarks