Elamipretide Geneesmiddel 10 december 2019 Uitgebreide indicatie Barth syndrome Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Elamipretide Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisseling en Endocrinologie, overig Uitgebreide indicatie Barth syndrome Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant Stealth Portfoliohouder Werkingsmechanisme Overig Toedieningsweg Subcutaan Toedieningsvorm Injectie Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Fabrikant: Stealth BioTherapeutics Inc. Elamipretide is een aromatisch-kationisch tetrapeptide dat gemakkelijk in celmembranen doordringt en zich tijdelijk aan het binnenste mitochondriale membraan lokaliseert waar het met cardiolipine associeert. Door dit werkingsmechanisme wordt gedacht dat elamipretide de energieproductie herstelt, de productie van reactieve zuurstofsoorten vermindert en uiteindelijk de energie (adenosinetrifosfaat [ATP]) die aan de aangetaste cellen en organen wordt geleverd, verhoogt. Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Onbekend Bijzonderheid Onbekend ATMP Onbekend Indieningsdatum 2021 Verwachte registratie 2022 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Therapeutische waarde Huidige behandelopties Barth syndroom is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. De symptomen zijn wisselend en bestaan meestal uit cardiomyopathie, myopathie en neutropenie. Er is geen curatieve behandeling. Deze bestaat nu uit optimale ondersteunende therapie zoals geneesmiddelen om ritmestoornissen en hartfalen te bestrijden, eventueel dieetmaatregelen en oefentherapie om de spierfunctie te optimaliseren en, indien nodig, G-CSF voor de neutropenie. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing Op dit moment loopt de fase 2 studie (12 patiënten, RCT, cross over design) bij patiënten met Barth syndroom boven de 12 jaar. Primaire uitkomstmaat: 6 minuten looptest. Uitkomsten van de studie worden naar verwachting gerapporteerd in december 2019. In de trial TAZPOWER zijn enkele eindpunten behaald. Het is nog onzeker of het geneesmiddel uiteindelijk een meerwaarde zal hebben. Behandelduur Toedieningsfrequentie 1 maal per dag Dosis per toediening 40 mg Bronnen TAZPOWER Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 4 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen VKS Aanvullende opmerkingen Het Barth syndroom is een zeldzame ziekte. Hij komt voor bij ongeveer 1 op de 300.000 tot 400.000 nieuwgeboren kinderen wereldwijd. Er zijn in Nederland 4 volwassen patiënten bekend. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Ja Indicatieuitbreidingen Fase 3 voor mitochondrial myopathies Bronnen AdisInsight Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen