N-Acetyl-L-Leucine Geneesmiddel 04 June 2024 Uitgebreide indicatie Niemann-Pick disease type C Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof N-Acetyl-L-Leucine Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Niemann-Pick disease type C Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant Intra-Bio Portfoliohouder Werkingsmechanisme Overig Toedieningsweg Oraal Toedieningsvorm Onbekend Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum Amsterdam UMC Aanvullende opmerkingen Fabrikant: Intra-Bio. Werkingsmechanisme: Calcium channel modulators Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Onbekend Bijzonderheid Onbekend ATMP Nee Indieningsdatum 2024 Verwachte registratie 2025 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Therapeutische waarde Huidige behandelopties Miglustat Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing De resultaten van de RCT zijn gepubliceerd, waarbij weliswaar een statistisch significant verschil wordt gezien op de SARA score, in het voordeel van NALL, maar waar de auteurs aangeven dat langere termijn follow-up nodig is voor een definitief oordeel over effectiviteit. Behandelduur Toedieningsfrequentie 1 maal per dag Dosis per toediening 2 gram - 4 gram Bronnen NCT03759639 Aanvullende opmerkingen Patients ≥13 years old will receive a total daily dose of 4g/day (administered as 3 doses per day). Patients 6-12 years old will receive weight-tiered doses: Patients aged 6-12 years weighing 15 to <25 kg will take 2g per day: 1g in the morning and 1g in the evening. Patients aged 6-12 years weighing 25 to <35 kg will take 3g per day: 1g in the morning, 1g in the afternoon, and 1g in the evening. Patients aged 6-12 years weighing ≥35 kg will take 4g per day: 2g in the morning, 1g in the afternoon and 1g in the evening (as per adults) Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 15 - 20 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Erfelijkheid.nl; Vanier et al. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16 Aanvullende opmerkingen De prevalentie van Niemann-Pick type C is 1:250.000, wat neerkomt op 68 patiënten in Nederland. De incidentie bij pasgeborenen is 1:120.000, dit is dus 1 tot 2 nieuwe patiënten per jaar. Momenteel zijn er naar schatting ongeveer 30 tot 40 patiënten in Nederland bekend, waarvan het merendeel in het Amsterdam UMC. Arimoclomol gaat waarschijnlijk niet gebruikt worden in Nederland (expert consensus op dit moment). Miglustat is ook niet heel effectief. Als N-Acetyl-L-Leucine beter werkt komen er na marktautorisatie wellicht 15 tot 20 patiënten in aanmerking. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Het ziet ernaar uit dat het geneesmiddel zelf een breder toepassingsgebied betreft, namelijk alle vormen van ataxie. Mogelijk is NPC op dit moment gekozen vanwege de 'overzichtelijke' patiëntengroep. Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Ja Indicatieuitbreidingen Ataxia telangiectasia; Sandhoff disease; Tay-Sachs disease (fase 2) Bronnen Adis Insight Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen