Pariglasgene brecaparvovec Medicine 07 December 2022 Extended indication Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients Therapeutic value No estimate possible yet Total cost Registration phase Clinical trials Product Active substance Pariglasgene brecaparvovec Domain Metabolism and Endocrinology Reason of inclusion New medicine (specialité) Main indication Metabolic diseases Extended indication Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name DTX 401 Manufacturer Ultragenyx Portfolio holder Ultragenyx Mechanism of action Gene therapy Route of administration Intravenous Therapeutical formulation Injection / infusion solution Budgetting framework Intermural (MSZ) Centre of expertise Additional remarks Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Unknown Particularity Unknown ATMP Yes Submission date September 2023 Expected Registration September 2024 Orphan drug Yes Registration phase Clinical trials Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Therapeutic value Current treatment options Glycosade en (frequente) monitoring of levertransplantatie. Therapeutic value No estimate possible yet This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation Patiënten met GSD1 hebben een zeer ernstig verkorte vastentolerantie, met risico op bedreigende hypoglykemieën (convulsie/bewustzijnsverlies). Ook met maatregelen om frequent voeding toe te dienen krijgen veel patiënten leveradenomen. De unmet need is hierdoor groot. Idealiter is de behandeling vergelijkbaar effectief als levertransplantatie. Dat lijkt vooralsnog niet het geval. Er wordt wel enige verbetering gezien in de klinische studie, maar nog geen overtuigend effect op hypoglykemie. Langere termijn data volgen nog. Alternatieve behandeling is glycosade en (frequente) monitoring, (met regelmatig grote risico's op hypoglycemische ontregeling) of levertransplantatie. Levertransplantatie is heel effectief, maar bij kinderen geassocieerd met een mortaliteit van 10-20%. Duration of treatment Frequency of administration Dosage per administration 6.0 × 10^12 GC/kg References NCT05139316 Additional remarks one off treatment Expected patient volume per year Patient volume < 60 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3) Additional remarks De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn, 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1-2 pasgeborenen per jaar. (3) Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen. Expected cost per patient per year Cost References Additional remarks Unknown Potential total cost per year Total cost Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use No Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions No Indication extensions References Additional remarks Other information Additional remarks