Rebisufligene etisparvovec Medicine 03 December 2024 Extended indication Rebisufligene etisparvovec in combination with adjuvant immunosuppressive therapy for treatment of type IIIA mucopolysaccharidosis in infants, toddlers, children, adolescents and adults with a minimum cognitive Developmental Quotient of 60 or above Therapeutic value No estimate possible yet Total cost € 2,000,000.00 Registration phase Clinical trials Product Active substance Rebisufligene etisparvovec Domain Metabolism and Endocrinology Reason of inclusion New medicine (specialité) Main indication Metabolic diseases Extended indication Rebisufligene etisparvovec in combination with adjuvant immunosuppressive therapy for treatment of type IIIA mucopolysaccharidosis in infants, toddlers, children, adolescents and adults with a minimum cognitive Developmental Quotient of 60 or above Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name Manufacturer Ultragenyx Portfolio holder Mechanism of action Gene therapy Route of administration Intravenous Therapeutical formulation Intravenous drip Budgetting framework Intermural (MSZ) Centre of expertise Additional remarks Voorheen bekend als UX-111. Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Unknown Particularity New medicine with Priority Medicines (PRIME) ATMP Yes Submission date 2025 Expected Registration 2026 Orphan drug Yes Registration phase Clinical trials Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Primary completion datum in juni 2026. Er wordt echter een eerdere indiening verwacht bij de FDA op basis van surrogaatmarkers (heparansulfaat in liquor). Er is nog onduidelijkheid rondom de Europese indiening. Therapeutic value Current treatment options Therapeutic value No estimate possible yet This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation De Transpher A studie is een fase 1,2 en 3 openlabel studie, met cognitie en heparansulfaat als uitkomstmaat. Er zijn op dit moment slechts presentaties/posters van Ultragenyx, zonder peer-reviewed publicaties. Er is een daling van heparansulfaat en er wordt genoemd dat de communicatievaardigheden van de kinderen stabiel zijn gebleven. Echter is het nog te vroeg voor een definitief oordeel. Duration of treatment Frequency of administration Dosage per administration References NCT04360265; NCT02716246 (Transpher A); Expertopinie Additional remarks Expected patient volume per year Patient volume 1 - 3 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References Expertopinie (1). Additional remarks Waarschijnlijk is deze gentherapie, als het effectief is, alleen voor hele jonge kinderen zinvol. De diagnose wordt veelal (te) laat gesteld, de uiteindelijke groep die hiervoor in aanmerking gaat komen is klein; 1 tot 3 per jaar (1). Expected cost per patient per year Cost € < 1,000,000.00 This amount gives an indication of the total cost. It is the result of the average expected patient volume times the average cost per patient. both per year. References Additional remarks Er is nog niks bekend over de kosten. Het is waarschijnlijk dat de kosten hoog zullen zijn en in lijn met andere gentherapieën voor zeldzame ziekten. Potential total cost per year Total cost € 2,000,000.00 Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use No Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions Unknown Indication extensions References Additional remarks Other information Additional remarks