Sepiapterin Geneesmiddel 05 december 2023 Uitgebreide indicatie Fenylketonurie Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Sepiapterin Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Fenylketonurie Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant PTC Portfoliohouder PTC Werkingsmechanisme Onbekend Toedieningsweg Oraal Toedieningsvorm Poeder voor drank Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen PTC923 (formerly CNSA-001), an oral formulation of sepiapterin, a natural precursor of intracellular tetrahydrobiopterin (BH4) Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Onbekend ATMP Ja Indieningsdatum 2024 Verwachte registratie Oktober 2025 Weesgeneesmiddel Onbekend Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Therapeutische waarde Huidige behandelopties Sapropterine. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing De fase 2 studie is gepubliceerd. De fase 3 nog niet. Er is vooralsnog geen reden om aan te nemen dat er een meerwaarde is ten opzichte van sapropterine HCL. Voor volwassenen is het handhaven van lage Phe spiegels en daarmee indicatie voor behandeling met deze middelen een internationaal punt van discussie. Behandelduur Toedieningsfrequentie 1 maal per dag Dosis per toediening 60mg/kg Bronnen NCT03712124; Bratkovic D, Margvelashvili L, Tchan MC, Nisbet J, Smith N. PTC923 (sepiapterin) lowers elevated blood phenylalanine in subjects with phenylketonuria: a phase 2 randomized, multi-center, three-period crossover, open-label, active controlled, all-comers study. Metabolism. 2022 Mar;128:155116 Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 10 - 15 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen RIVM (1); Aanvullende opmerkingen De prevalente populatie PKU in Nederland is rond de 700-800 (volwassenen en kinderen). Slechts een gedeelte is responsief. Tevens wordt niet bij alle responsieve patiënten inzet van deze geneesmiddelen nodig geacht. Het maximaal volume in de eerste 3 jaar wordt geschat op het equivalente aantal dat nu sapropterine gebruikt. PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor (1). Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10 tot 15 kinderen met PKU geboren worden. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen