Sepiapterin Geneesmiddel 05 december 2023 Uitgebreide indicatie Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU) Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde Totale kosten € 78.000,00 Registratiefase Positieve CHMP-opinie Product Werkzame stof Sepiapterin Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU) Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Sephience Fabrikant PTC Portfoliohouder PTC Werkingsmechanisme Onbekend Toedieningsweg Oraal Toedieningsvorm Poeder voor drank Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum UMCG, AmsterdamUMC Aanvullende opmerkingen PTC923 (formerly CNSA-001), an oral formulation of sepiapterin, a natural precursor of intracellular tetrahydrobiopterin (BH4). Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Onbekend ATMP Nee Indieningsdatum Februari 2024 Verwachte registratie Juni 2025 Weesgeneesmiddel Nee Registratiefase Positieve CHMP-opinie Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Positieve CHMP-opinie april 2025. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Sapropterine responsieve patiënten en Sapropterine niet responsieve patiënten. Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing De fase 2 studie is gepubliceerd, fase 3 nog niet. Er zijn duidelijke aanwijzingen om aan te nemen dat er een klinisch significante meerwaarde is ten opzichte van sapropterine HCL en dat een aantal mensen dat niet op sapropterine reageert Voor volwassenen is het handhaven van lage Phe spiegels en daarmee indicatie voor behandeling met deze middelen een internationaal punt van discussie. Behandelduur Toedieningsfrequentie 1 maal per dag Dosis per toediening 60mg/kg Bronnen NCT03712124; Bratkovic D, Margvelashvili L, Tchan MC, Nisbet J, Smith N. PTC923 (sepiapterin) lowers elevated blood phenylalanine in subjects with phenylketonuria: a phase 2 randomized, multi-center, three-period crossover, open-label, active controlled, all-comers study. Metabolism. 2022 Mar;128:155116 Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 10 - 15 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen RIVM (1); Aanvullende opmerkingen De prevalente populatie PKU in Nederland is rond de 700 tot 800 (volwassenen en kinderen). Slechts een gedeelte is responsief. Tevens wordt niet bij alle responsieve patiënten inzet van deze geneesmiddelen nodig geacht. Het maximaal volume in de eerste 3 jaar wordt geschat op het equivalente aantal dat nu sapropterine gebruikt. PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor (1). Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10 tot 15 kinderen met PKU geboren worden. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten € 6.000,00 Dit bedrag geeft een indicatie van de totale kosten. Het is de uitkomst van het gemiddelde verwacht patiëntvolume maal de gemiddelde kosten per patiënt; beiden per jaar. Bronnen Medicijnkosten.nl Aanvullende opmerkingen De prijs voor sepiapterin is nog niet bekend. De prijs voor Kuvan bedraagt voor 30 stuks oplosbare tabletten van 100mg €510,40 exclusief btw. Indien de kosten vergelijkbaar worden met dit concurrerende product zullen de kosten ongeveer €6.000 op jaarbasis kunnen bedragen. Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten € 78.000,00 Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen