Sepiapterin Geneesmiddel 05 December 2023 Uitgebreide indicatie Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU). Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde Totale kosten € 1,800,000.00 Registratiefase Geregistreerd Product Werkzame stof Sepiapterin Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU). Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Sephience Fabrikant PTC Portfoliohouder PTC Werkingsmechanisme Toedieningsweg Oraal Toedieningsvorm Poeder voor drank Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum UMCG, AmsterdamUMC Aanvullende opmerkingen PTC923 (formerly CNSA-001), an oral formulation of sepiapterin, a natural precursor of intracellular tetrahydrobiopterin (BH4). Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid ATMP Nee Indieningsdatum Februari 2024 Verwachte registratie Juni 2025 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Geregistreerd Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Positieve CHMP-opinie april 2025. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Sapropterine responsieve patiënten en Sapropterine niet responsieve patiënten. Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing De APHENITY trial liet zien dat 63% van de deelnemers bij de responstest in deel 1 >30% reductie in fenylalanine bereikte, en dat zes weken behandeling in deze responder-groep leidde tot een gemiddelde daling van 63% ten opzichte van placebo. Daarmee is aangetoond dat het middel effectief is bij een aanzienlijk deel van de patiënten, waarschijnlijk ook bij mensen die niet reageren op sapropterine. Hoewel lange-termijnuitkomsten en directe vergelijkingen met sapropterine nog ontbreken, zijn er duidelijke aanwijzingen dat sepiapterine klinisch relevante voordelen kan bieden. Dit is van belang omdat generieke varianten van sapropterine beschikbaar komen. Behandelduur Toedieningsfrequentie 1 maal per dag Dosis per toediening 60mg/kg Bronnen NCT05099640 (APHENITY); Muntau et al. The Lancet. 2024 Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 200 - 400 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen RIVM; Declaratiedata; Expertopinie Aanvullende opmerkingen De prevalente populatie PKU in Nederland is rond de 700 tot 800 (volwassenen en kinderen). In 2024 waren er 191 gebruikers van sapropterine. Mogelijk zal dit volume dubbel zo groot worden voor sepiapterin als het goed werkt. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten € 6,000.00 This amount gives an indication of the total cost. It is the result of the average expected patient volume times the average cost per patient. both per year. Bronnen Medicijnkosten.nl Aanvullende opmerkingen De prijs voor sepiapterin is nog niet bekend. De prijs voor Kuvan bedraagt voor 30 stuks oplosbare tabletten van 100mg €510,40 exclusief btw. Indien de kosten vergelijkbaar worden met dit concurrerende product zullen de kosten ongeveer €6.000 op jaarbasis kunnen bedragen. Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten € 1,800,000.00 Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen