Sepiapterin Medicine 05 December 2023 Extended indication Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU) Therapeutic value Possible added value Total cost € 78,000.00 Registration phase Positive CHMP opinion Product Active substance Sepiapterin Domain Metabolism and Endocrinology Reason of inclusion New medicine (specialité) Main indication Metabolic diseases Extended indication Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU) Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name Sephience Manufacturer PTC Portfolio holder PTC Mechanism of action Unknown Route of administration Oral Therapeutical formulation Powder for oral solution Budgetting framework Extramural (GVS) Centre of expertise UMCG, AmsterdamUMC Additional remarks PTC923 (formerly CNSA-001), an oral formulation of sepiapterin, a natural precursor of intracellular tetrahydrobiopterin (BH4). Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Normal trajectory Particularity Unknown ATMP No Submission date February 2024 Expected Registration June 2025 Orphan drug No Registration phase Positive CHMP opinion Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Positieve CHMP-opinie april 2025. Therapeutic value Current treatment options Sapropterine responsieve patiënten en Sapropterine niet responsieve patiënten. Therapeutic value Possible added value This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation De fase 2 studie is gepubliceerd, fase 3 nog niet. Er zijn duidelijke aanwijzingen om aan te nemen dat er een klinisch significante meerwaarde is ten opzichte van sapropterine HCL en dat een aantal mensen dat niet op sapropterine reageert Voor volwassenen is het handhaven van lage Phe spiegels en daarmee indicatie voor behandeling met deze middelen een internationaal punt van discussie. Duration of treatment Frequency of administration 1 times a day Dosage per administration 60mg/kg References NCT03712124; Bratkovic D, Margvelashvili L, Tchan MC, Nisbet J, Smith N. PTC923 (sepiapterin) lowers elevated blood phenylalanine in subjects with phenylketonuria: a phase 2 randomized, multi-center, three-period crossover, open-label, active controlled, all-comers study. Metabolism. 2022 Mar;128:155116 Additional remarks Expected patient volume per year Patient volume 10 - 15 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References RIVM (1); Additional remarks De prevalente populatie PKU in Nederland is rond de 700 tot 800 (volwassenen en kinderen). Slechts een gedeelte is responsief. Tevens wordt niet bij alle responsieve patiënten inzet van deze geneesmiddelen nodig geacht. Het maximaal volume in de eerste 3 jaar wordt geschat op het equivalente aantal dat nu sapropterine gebruikt. PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor (1). Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10 tot 15 kinderen met PKU geboren worden. Expected cost per patient per year Cost € 6,000.00 This amount gives an indication of the total cost. It is the result of the average expected patient volume times the average cost per patient. both per year. References Medicijnkosten.nl Additional remarks De prijs voor sepiapterin is nog niet bekend. De prijs voor Kuvan bedraagt voor 30 stuks oplosbare tabletten van 100mg €510,40 exclusief btw. Indien de kosten vergelijkbaar worden met dit concurrerende product zullen de kosten ongeveer €6.000 op jaarbasis kunnen bedragen. Potential total cost per year Total cost € 78,000.00 Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use Unknown Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions Unknown Indication extensions References Additional remarks Other information Additional remarks