Sepiapterin Medicine 05 December 2023 Extended indication Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU). Therapeutic value Possible added value Total cost € 1,800,000.00 Registration phase Registered Product Active substance Sepiapterin Domain Metabolism and Endocrinology Reason of inclusion New medicine (specialité) Main indication Metabolic diseases Extended indication Sephience is indicated for the treatment of hyperphenylalaninaemia (HPA) in adult and paediatric patients with phenylketonuria (PKU). Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name Sephience Manufacturer PTC Portfolio holder PTC Mechanism of action Route of administration Oral Therapeutical formulation Powder for oral solution Budgetting framework Extramural (GVS) Centre of expertise UMCG, AmsterdamUMC Additional remarks PTC923 (formerly CNSA-001), an oral formulation of sepiapterin, a natural precursor of intracellular tetrahydrobiopterin (BH4). Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Normal trajectory Particularity ATMP No Submission date February 2024 Expected Registration June 2025 Orphan drug Yes Registration phase Registered Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Positieve CHMP-opinie april 2025. Therapeutic value Current treatment options Sapropterine responsieve patiënten en Sapropterine niet responsieve patiënten. Therapeutic value Possible added value This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation De APHENITY trial liet zien dat 63% van de deelnemers bij de responstest in deel 1 >30% reductie in fenylalanine bereikte, en dat zes weken behandeling in deze responder-groep leidde tot een gemiddelde daling van 63% ten opzichte van placebo. Daarmee is aangetoond dat het middel effectief is bij een aanzienlijk deel van de patiënten, waarschijnlijk ook bij mensen die niet reageren op sapropterine. Hoewel lange-termijnuitkomsten en directe vergelijkingen met sapropterine nog ontbreken, zijn er duidelijke aanwijzingen dat sepiapterine klinisch relevante voordelen kan bieden. Dit is van belang omdat generieke varianten van sapropterine beschikbaar komen. Duration of treatment Frequency of administration 1 times a day Dosage per administration 60mg/kg References NCT05099640 (APHENITY); Muntau et al. The Lancet. 2024 Additional remarks Expected patient volume per year Patient volume 200 - 400 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References RIVM; Declaratiedata; Expertopinie Additional remarks De prevalente populatie PKU in Nederland is rond de 700 tot 800 (volwassenen en kinderen). In 2024 waren er 191 gebruikers van sapropterine. Mogelijk zal dit volume dubbel zo groot worden voor sepiapterin als het goed werkt. Expected cost per patient per year Cost € 6,000.00 This amount gives an indication of the total cost. It is the result of the average expected patient volume times the average cost per patient. both per year. References Medicijnkosten.nl Additional remarks De prijs voor sepiapterin is nog niet bekend. De prijs voor Kuvan bedraagt voor 30 stuks oplosbare tabletten van 100mg €510,40 exclusief btw. Indien de kosten vergelijkbaar worden met dit concurrerende product zullen de kosten ongeveer €6.000 op jaarbasis kunnen bedragen. Potential total cost per year Total cost € 1,800,000.00 Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions Indication extensions References Additional remarks Other information Additional remarks