Sepofarsen Geneesmiddel 08 december 2020 Uitgebreide indicatie Patients with Leber's Congenital Amaurosis aged 8 years and older Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Sepofarsen Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Oogaandoeningen Uitgebreide indicatie Patients with Leber's Congenital Amaurosis aged 8 years and older Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant ProQR Therapeutics Portfoliohouder Werkingsmechanisme Antisense oligonucleotide Toedieningsweg Intravitreaal Toedieningsvorm Injectie Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Oogziekenhuis Rotterdam, Radboud en AMC Aanvullende opmerkingen Sepofarsen is een antisense RNA oligonucletotide dat bindt aan het mRNA van het gemuteerde CEP290-gen om er voor te zorgen dat het correct wordt gespiced en er een functionaal CEP290-eiwit kan worden gemaakt. Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Versnelde beoordeling Bijzonderheid Nieuw geneesmiddel met Priority Medicines (PRIME) ATMP Onbekend Indieningsdatum 2023 Verwachte registratie 2024 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Primary completion datum van de fase 3 studie in december 2020. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Nog geen behandelopties buiten hulpmiddelen om beter te kunnen zien. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing De fase 1-2 studie (INSIGHT) is verricht met 11 patiënten waarbij er in de lagere dosering 160/80mg een statistisch significante verbetering van het zicht verkregen werd. De fase 2-3 studie (ILLUMINATE) loopt op dit moment. Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening Bronnen NCT03913143 (ILLUMINATE); NCT03913130 (INSIGHT) Aanvullende opmerkingen Initial loading dose, followed by maintenance doses at month 3 and every 6 months there after, administered by intravitreal injection (24 months duration of treatment). After 12 months treatment of the contralateral eye may be initiated. Intravitreal injection in subjects with Leber's Congenital Amaurosis (LCA) due to the CEP290 p.Cys998X mutation. Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 11 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Allikmets. Ophthalmic Genet. 2004 Jun;25(2):67-79.; Mutations in the CEP290 (NPHP6) Gene Are a Frequent Cause of Leber Congenital Amaurosis. A. den Hollander. September 2006.; Investigative Ophthalmology & Visual Science September 2018, Vol.59, 4384-4391. doi:https://doi.org/10.1167/iovs.18-24817 Aanvullende opmerkingen Er zijn in Nederland 34 patiënten die de specifieke intron mutatie hebben waar dit middel voor bedoeld is. Grofweg hebben 2/3 van de patiënten geen licht perceptie of maximaal licht perceptie vanaf de geboorte, deze patiënten hebben ook corticale blindheid en zullen waarschijnlijk niet voor behandeling in aanmerking komen. Hierdoor zullen er maximaal 11 patiënten in aanmerking komen. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen adisinsght Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen