Eteplirsen Geneesmiddel 09 januari 2018 Uitgebreide indicatie Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) veroorzaakt door een frameshift in exon 51 van het dytrofine-gen. Therapeutische waarde Geen oordeel Totale kosten € 19.500.000,00 Registratiefase Negatieve CHMP-opinie Product Werkzame stof Eteplirsen Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Hoofdindicatie Spierziekten Uitgebreide indicatie Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) veroorzaakt door een frameshift in exon 51 van het dytrofine-gen. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Exondys Fabrikant Sarepta Portfoliohouder Werkingsmechanisme Onbekend Toedieningsweg Intraveneus Toedieningsvorm Infuus Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Eteplirsen grijpt aan op het mRNA van dystrofine en corrigeert voor de frameshift in exon 51 zodat er een gedeeltelijk functioneel dystrofine-eiwit wordt geproduceerd. Voor kinderen komt er ook een vorm van dit geneesmiddel beschikbaar dat subcutaan kan worden gegeven (bron EMA). Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Nieuw geneesmiddel ATMP Onbekend Indieningsdatum Januari 2017 Verwachte registratie Weesgeneesmiddel Nee Registratiefase Negatieve CHMP-opinie Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Negatieve CHMP opinie mei 2018, fabrikant heeft een herbeoordeling aangevraagd. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Therapeutische waarde Geen oordeel Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing Behandelduur Toedieningsfrequentie 1 maal per week Dosis per toediening 30 mg/kg Bronnen NCT02420379 Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 65 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Spierziekten Nederland; Aartsma-Rus et al. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):293-9 Aanvullende opmerkingen Er zijn in Nederland rond de 500 patiënten met Duchenne spierdystrofie. Eteplirsen corrigeert mutaties in exon 51 die bij 13% van de patiënten voorkomen. Dit komt neer op 65 patiënten die in aanmerking zouden komen. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten € 300.000,00 Dit bedrag geeft een indicatie van de totale kosten. Het is de uitkomst van het gemiddelde verwacht patiëntvolume maal de gemiddelde kosten per patiënt; beiden per jaar. Bronnen Prescribing Outlook 2017 Aanvullende opmerkingen Prescribing Outlook 2017: 'Expected to be very expensive. Average US cost is estimated at $300,000 per year.' Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten € 19.500.000,00 Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen