Eladocagene exuparvovec Geneesmiddel 10 December 2019 Uitgebreide indicatie Upstaza is indicated for the treatment of patients aged 18 months and older with a clinical, molecular, and genetically confirmed diagnosis of aromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) deficiency with a severe phenotype. Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde Totale kosten Registratiefase Geregistreerd Product Werkzame stof Eladocagene exuparvovec Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Neurologie, overig Uitgebreide indicatie Upstaza is indicated for the treatment of patients aged 18 months and older with a clinical, molecular, and genetically confirmed diagnosis of aromatic L‑amino acid decarboxylase (AADC) deficiency with a severe phenotype. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Upstaza Fabrikant PTC Portfoliohouder Werkingsmechanisme Gentherapie Toedieningsweg Intracerebraal Toedieningsvorm Infuus Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen AADC deficiëntie is zeldzaam genetisch defect dat veroorzaakt wordt door mutaties in het DDC gen wat codeert voor het AADC enzym. Dit enzym is nodig voor de productie van neurotransmitters. Deze therapie maakt gebruik van een veilige versie van het adeno-associated virus wat een correcte DNA-sequentie van het humane AADC enzym incorporeert. Hiermee wordt het gendefect dat leidt tot AADC deficiëntie gecorrigeerd. Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Onbekend ATMP Ja Indieningsdatum December 2019 Verwachte registratie Juli 2022 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Geregistreerd Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Positieve CHMP-opinie ontvangen in mei 2022. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Dopamineagonisten. Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing De huidige behandeling is vooral gericht op symptoombestrijding. Eladocagene exuparvovec is de eerste potentieel curatieve behandeling. Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening 2,371*10^11 vector genomes Bronnen NCT01395641; NCT02926066; Kinderneurologie.eu Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 0 - 1 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Kinderneurologie.eu; Wassenberg et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12. ; Abeling. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2003; 28: 375-378 Aanvullende opmerkingen AADC deficiëntie is zeer zeldzaam, de geschatte incidentie is <1 per 1 miljoen kinderen wereldwijd en er zijn in totaal ongeveer 100 patiënten beschreven in de medische literatuur waarvan de meeste patiënten (20) zich in Taiwan bevinden. In de Nederlandse literatuur is één beschrijving te vinden uit 2003. Gezien deze cijfers is er bij hoge uitzondering een patiënt in Nederland te verwachten is. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de potentieel curatieve behandeling zal deze behandeling naar verwachting erg kostbaar zijn. Mogelijk enkele miljoenen. Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Nee Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen