BCAA-vrije aminozuren Geneesmiddel 03 juni 2025 Uitgebreide indicatie Maapliv is indicated for the treatment of maple syrup urine disease (MSUD) presenting with an acute decompensation episode in patients from birth who are not eligible for an oral and enteral branched-chain amino acids free (BCAA- free) formulation. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Geregistreerd Product Werkzame stof BCAA-vrije aminozuren Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Maapliv is indicated for the treatment of maple syrup urine disease (MSUD) presenting with an acute decompensation episode in patients from birth who are not eligible for an oral and enteral branched-chain amino acids free (BCAA- free) formulation. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Maapliv Fabrikant Recordati Portfoliohouder Werkingsmechanisme Toedieningsweg Intraveneus Toedieningsvorm Infuus Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid ATMP Nee Indieningsdatum September 2023 Verwachte registratie Juli 2025 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Geregistreerd Vergoeding Geneesmiddelensluis Afgewezen Aanvullende opmerkingen Positieve CHMP-opinie in mei 2025. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing Op basis van de beschikbare gegevens is nog geen goede getalsmatige onderbouwing te geven. Er zijn geen studies met Maapliv, wel zijn er studies met parenteraal BCAA-vrije aminozuren bij MSUD patiënten. De risico's van een metabole ontsporing en irreversibele hersenschade bij MSUD zijn zeer groot. Daarom komen jonge patiënten in toenemende mate in aanmerking voor levertransplantatie. Theoretisch zou er therapeutische waarde van Maapliv kunnen bestaan onder specifieke, acute omstandigheden bij niet-getransplanteerde MSUD patiënten. Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening Bronnen Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen 1: Expertopinie; Aanvullende opmerkingen Intraveneuze toediening van BCAA-vrije aminozuren is alleen nodig bij ernstige ontregeling waarvoor opname nodig is en orale behandeling niet lukt (33%), weigering van een neussonde (31%), spoedgevallen (14%) of comapatiënten (8%) en als profylaxe vóór een operatie (6%). Aantal decompensaties/operaties 0,25 per jaar. Op basis van de prevalentie (± 30) waarschijnlijk maar de helft die ontregelt, waarvan dan een fractie (5 tot 8) opnames per jaar waarvoor intraveneuze behandeling nodig is. Met de hielprik in Nederland waren er drie patiënten in de afgelopen zeven jaar, waarvan er twee een levertransplantatie hebben ondergaan en de derde gescreend wordt. Omdat na diagnose door middel van de hielprik levertransplantatie bij jonge kinderen een reële behandeling is cq. behandeling van voorkeur, zal het patiënten volume op langere termijn waarschijnlijk eerder kleiner worden (1). Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen