Cholic acid Geneesmiddel 09 January 2018 Uitgebreide indicatie Kolbam is geïndiceerd voor de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van deficiëntie van sterol-27-hydroxylase (gepresenteerd als cerebrotendineuze xanthomatose, CTX), deficiëntie van 2- (of α-) methylacyl-CoA-racemase (AMACR), of deficiëntie van cholesterol-7α-hydroxylase (CYP7A1) bij zuigelingen vanaf de leeftijd van één maand, bij kinderen en adolescenten tot 18 jaar en bij volwassenen. Therapeutische waarde Mogelijke meerwaarde Totale kosten Registratiefase Onbekend Product Werkzame stof Cholic acid Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Kolbam is geïndiceerd voor de behandeling van aangeboren defecten in de primaire galzuursynthese als gevolg van deficiëntie van sterol-27-hydroxylase (gepresenteerd als cerebrotendineuze xanthomatose, CTX), deficiëntie van 2- (of α-) methylacyl-CoA-racemase (AMACR), of deficiëntie van cholesterol-7α-hydroxylase (CYP7A1) bij zuigelingen vanaf de leeftijd van één maand, bij kinderen en adolescenten tot 18 jaar en bij volwassenen. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Kolbam Fabrikant Retrophin Portfoliohouder Werkingsmechanisme Onbekend Toedieningsweg Oraal Toedieningsvorm Capsule Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Cholic acid is een galzuur. Potentiële meerwaarde voor patiënten met sterol 27-hydroxylase, 2-methylacyl-CoA racemase of cholesterol 7a- hydroxylase deficientie. Slechts 7 patiënten zijn behandeld met effect op galzuren en leverwaarden. Van belang is dat voor patiënten met sterol 27-hydroxylase behandeling met chenodeoxycholxuur de eerste keuze is. Alternatieven zijn andere galzuren. Risico: kosten en uitbreiding naar andere indicatie (Zellweger). Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Onbekend Bijzonderheid Onbekend ATMP Onbekend Indieningsdatum Verwachte registratie November 2015 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Onbekend Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Geregistreerd in november 2015, nog niet beschikbaar op de Nederlandse markt. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Therapeutische waarde Mogelijke meerwaarde This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing Potentiële meerwaarde voor patiënten met sterol 27-hydroxylase, 2-methylacyl-CoA racemase of cholesterol 7a- hydroxylase deficientie. Behandelduur Gemiddeld 145 week/weken Toedieningsfrequentie 1 maal per dag Dosis per toediening 15 mg/kg Bronnen Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 20 - 117 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Aanvullende opmerkingen EMA Orphan designation: 0.07 in 10,000 people in the European Union (EU). Dit betekent 117 per 17 miljoen inwoners. Werkgroep: hooguit enkele tientallen patiënten. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Prescribing outlook 2017 Aanvullende opmerkingen Cholic acid in UK: 50 mg £1860 (Orphacol) = €2090 Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen