Eladocagene exuparvovec Medicine 10 December 2019 Extended indication Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency. Therapeutic value Possible added value Total cost Registration phase Registration application pending Product Active substance Eladocagene exuparvovec Domain Neurological disorders Reason of inclusion New medicine (specialité) Main indication Neurological disorders other Extended indication Treatment of Aromatic L-amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency. Current proprietary name Already available biosimilars / generics Proprietary name Manufacturer PTC Portfolio holder Mechanism of action Gene therapy Route of administration Intracerebral Therapeutical formulation Intravenous drip Budgetting framework Intermural (MSZ) Centre of expertise Additional remarks AADC deficiëntie is zeldzaam genetisch defect dat veroorzaakt wordt door mutaties in het DDC gen wat codeert voor het AADC enzym. Dit enzym is nodig voor de productie van neurotransmitters. Deze therapie maakt gebruik van een veilige versie van het adeno-associated virus wat een correcte DNA-sequentie van het humane AADC enzym incorporeert. Hiermee wordt het gendefect dat leidt tot AADC deficiëntie gecorrigeerd. Registration Registration route Centralised (EMA) Type of trajectory Normal trajectory Particularity Unknown ATMP Yes Submission date December 2019 Expected Registration April 2021 Orphan drug Yes Registration phase Registration application pending Reimbursement Medicine sluice Additional remarks Therapeutic value Current treatment options Dopamineagonisten. Therapeutic value Possible added value This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Substantiation De huidige behandeling is vooral gericht op symptoombestrijding. Eladocagene exuparvovec is de eerste potentieel curatieve behandeling. Duration of treatment Frequency of administration Dosage per administration 2,371*10^11 vector genomes References NCT01395641; NCT02926066; Kinderneurologie.eu Additional remarks Expected patient volume per year Patient volume 0 - 1 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximum patient volume for sluice References Kinderneurologie.eu; Wassenberg et al. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12. ; Abeling. Ned Tijdschr Klin Chem Labgeneesk 2003; 28: 375-378 Additional remarks AADC deficiëntie is zeer zeldzaam, de geschatte incidentie is <1 per 1 miljoen kinderen wereldwijd en er zijn in totaal ongeveer 100 patiënten beschreven in de medische literatuur waarvan de meeste patiënten (20) zich in Taiwan bevinden. In de Nederlandse literatuur is één beschrijving te vinden uit 2003. Gezien deze cijfers is er bij hoge uitzondering een patiënt in Nederland te verwachten is. Expected cost per patient per year Cost References Additional remarks Gezien de zeldzaamheid van de aandoening en de potentieel curatieve behandeling zal deze behandeling naar verwachting erg kostbaar zijn. Mogelijk enkele miljoenen. Potential total cost per year Total cost Total cost for sluice Additional remarks Off label use Off label use No Indications off label use References Additional remarks Indication extension Indication extensions No Indication extensions References Additional remarks Other information Additional remarks