Onasemnogene abeparvovec Geneesmiddel 03 June 2025 Uitgebreide indicatie Patients up to 18 years of age with 5q spinal muscular atrophy (SMA) SMA type 1, 2 and 3 or with 1-4 copies of the SMN2-gene. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Onasemnogene abeparvovec Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Indicatieuitbreiding IND Hoofdindicatie SMA Uitgebreide indicatie Patients up to 18 years of age with 5q spinal muscular atrophy (SMA) SMA type 1, 2 and 3 or with 1-4 copies of the SMN2-gene. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Zolgensma IT Fabrikant Novartis Portfoliohouder Novartis Werkingsmechanisme Gentherapie Toedieningsweg Intrathecaal Toedieningsvorm Injectie/infusieoplossing Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum SMA expertisecentrum UMCU Aanvullende opmerkingen Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Nieuwe toedieningsvorm ATMP Ja Indieningsdatum September 2025 Verwachte registratie September 2026 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Zolgensma IT zal als gentherapie in een JCA beoordeeld worden. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Nusinersen, risdiplam, Zolgensma IV. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing Er is een vergoedingsregeling voor intraveneuze (systemische) gentherapie bij heel jonge kinderen. Dit is niet zozeer een indicatieuitbreiding maar meer een nieuwe toepassing waarbij een lagere dosis onasemnogene abeparvovec via een ruggenprik (en dus niet via een infuus) wordt toegediend. In de STEER-studie werden de primaire eindpunten gehaald. Er is mogelijk een meerwaarde in therapeutische waarde. Voor dezelfde groep kinderen is ook de intraveneuze toepassing beschikbaar, echter heeft deze een hoog toxisch risicoprofiel bij deze leeftijdsgroep. Van de STRENGHT studie zijn nog geen data gepubliceerd. Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening 1.2x10^14 vector genomes per injectie Bronnen NCT03381729 Study of Intrathecal Administration of AVXS-101 for Spinal Muscular Atrophy (STRONG), NCT05089656 Efficacy and Safety of Intrathecal OAV101 (AVXS-101) in Pediatric Patients With Type 2 Spinal Muscular Atrophy (SMA) (STEER), NCT05386680 Phase IIIb, Open-label, Multi-center Study to Evaluate Safety, Tolerability and Efficacy of OAV101 Administered Intrathecally to Participants With SMA Who Discontinued Treatment With Nusinersen or Risdiplam (STRENGHT) Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 160 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Pakketadvies risdiplam. 2022(1); Pakketadvies nusinersen. 2018(2); Aanvullende opmerkingen Op dit moment zijn er ruim 410 patiënten in beeld bij het Nederlandse SMA Expertisecentrum. Het SMA expertisecentrum verwacht zelf dat de totale Nederlandse SMA populatie ongeveer 510 patiënten bedraagt. De mogelijk 100 patiënten die niet bij het expertisecentrum in beeld zijn, kunnen patiënten zijn die nog niet door hun huisarts doorverwezen zijn of die nog geen behandelwens hebben. De incidentie van alle typen SMA bedraagt gemiddeld ongeveer 8 per 100.000 levend geborenen (ongeveer 1 per 12.000). In Nederland worden per jaar naar schatting 15 tot 20 kinderen met SMA geboren (incidentie 1 per 6.000 tot1 per 10.000), waarvan ongeveer de helft SMA type 1 heeft, deze patiënten leven echter kort (minder dan 2 jaar). De meeste bestaande SMA-gevallen betreffen type 2 SMA (1). In het dossier van de aanvrager wordt een schatting gepresenteerd van de huidige patiënten aantallen in Nederland (opgesteld door een klinische expert): in totaal 441 SMA patiënten, van wie 16 met type 1 (allemaal kinderen); 250 met type 2 (waaronder 90 kinderen) en 185 met type 3 (waaronder 55 kinderen). Type 4 komt niet of nauwelijks voor (2). Dit betekent dat er maximaal 290 volwassenen in aanmerking kunnen komen. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Vooralsnog onbekend. Voor Zolgensma IV is een prijsarrangement afgesloten. Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen