Pegzilarginase Geneesmiddel 04 December 2025 Uitgebreide indicatie Pegzilarginase monotherapy for treatment of Arginase 1 deficiency in newborns, infants and toddlers. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Pegzilarginase Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Indicatieuitbreiding IND Hoofdindicatie Stofwisseling en Endocrinologie, overig Uitgebreide indicatie Pegzilarginase monotherapy for treatment of Arginase 1 deficiency in newborns, infants and toddlers. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant Immedica Portfoliohouder Werkingsmechanisme Toedieningsweg Subcutaan Toedieningsvorm Injectie Bekostigingskader Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid ATMP Nee Indieningsdatum December 2025 Verwachte registratie Juli 2026 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen NCT06582524 Therapeutische waarde Huidige behandelopties Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing Patiënten die vanaf de geboorte worden behandeld, hetzij als gevolg van screening op pasgeborenen, hetzij als ze een aangedane oudere broer of zus hebben, kunnen indien ze goed behandeld worden (resulterend in lage arginine waardes) soms maar minimale symptomen ontwikkelen (Sun, Crombez, & Wong, 2004 [Updated 2020]). Ondanks optimale conventionele behandeling lukt het maar in een minderheid van de patiënten lage arginine waardes te bereiken en symptomen te voorkomen (George A. Diaz, Bechter, & Cederbaum, 2022), tenzij het milde patiënten zijn met enzymatische restactiviteit. Behandelduur Gemiddeld 12 week/weken Toedieningsfrequentie 1 maal per week Dosis per toediening Bronnen NCT06582524 Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 1 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Orphanet (1); expertise centrum (2) Aanvullende opmerkingen Arginase deficiëntie is een zeldzame aandoening in Nederland. De ziekte komt voor bij ongeveer een op de miljoen personen (1). Dit betekent dat er in theorie 17 patiënten in aanmerking komen. In de praktijk is er slechts een patiënt in Nederland bekend (2). Het zal neerkomen op ongeveer een nieuwe patiënt eens in de zes jaar. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen