Rebisufligene etisparvovec Geneesmiddel 03 december 2024 Uitgebreide indicatie Rebisufligene etisparvovec is indicated for the treatment of pediatric patients with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo syndrome type A). Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten € 2.000.000,00 Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Rebisufligene etisparvovec Domein Stofwisseling en Endocrinologie Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten Uitgebreide indicatie Rebisufligene etisparvovec is indicated for the treatment of pediatric patients with mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo syndrome type A). Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant Ultragenyx Portfoliohouder Ultragenyx Werkingsmechanisme Gentherapie Toedieningsweg Intraveneus Toedieningsvorm Infuus Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Voorheen bekend als UX-111. Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Bijzonderheid Nieuw geneesmiddel met Priority Medicines (PRIME) ATMP Ja Indieningsdatum Mei 2026 Verwachte registratie Mei 2027 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Primary completion datum in juni 2026. BLA ingediend bij de FDA in december 2024. Er is nog onduidelijkheid rondom de Europese indiening. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing De Transpher A studie is een fase 1,2 en 3 openlabel studie, met cognitie en heparansulfaat als uitkomstmaat. Er zijn op dit moment slechts presentaties/posters van Ultragenyx, zonder peer-reviewed publicaties. Er is een daling van heparansulfaat en er wordt genoemd dat de communicatievaardigheden van de kinderen stabiel zijn gebleven. Echter is het nog te vroeg voor een definitief oordeel. Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening Bronnen NCT04360265; NCT02716246 (Transpher A); Expertopinie Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 1 - 3 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen Expertopinie (1). Aanvullende opmerkingen Waarschijnlijk is deze gentherapie, als het effectief is, alleen voor hele jonge kinderen zinvol. De diagnose wordt veelal (te) laat gesteld, de uiteindelijke groep die hiervoor in aanmerking gaat komen is klein; een tot drie per jaar (1). Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten € < 1.000.000,00 Dit bedrag geeft een indicatie van de totale kosten. Het is de uitkomst van het gemiddelde verwacht patiëntvolume maal de gemiddelde kosten per patiënt; beiden per jaar. Bronnen Aanvullende opmerkingen Er is nog niks bekend over de kosten. Het is waarschijnlijk dat de kosten hoog zullen zijn en in lijn met andere gentherapieën voor zeldzame ziekten. Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten € 2.000.000,00 Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Nee Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen