Trofinetide Geneesmiddel 07 December 2022 Uitgebreide indicatie Girls and Women With Rett Syndrome Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde Totale kosten Registratiefase Klinische studies Product Werkzame stof Trofinetide Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Neurologie, overig Uitgebreide indicatie Girls and Women With Rett Syndrome Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant Acadia Portfoliohouder Werkingsmechanisme Onbekend Toedieningsweg Onbekend Toedieningsvorm Onbekend Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Toediening gaat oraal of via een gastronomie tube, afhankelijk van de toedieningsweg zal het bekostigingskader moeten worden bepaald. Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Onbekend ATMP Nee Indieningsdatum 2023 Verwachte registratie 2024 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Klinische studies Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Indiening bij de FDA vond plaats in juli 2022. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Er is geen behandeling die het syndroom van Rett kan genezen. De behandeling is erop gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan. Therapeutische waarde Mogelijk meerwaarde This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing In 2019 is fase 2 studie gepubliceerd (1). Hierbij bleek het geneesmiddel veilig en leek het effectief op de functionele uitkomstmaten. In 2022 zijn op AAN de uitkomsten gepresenteerd van de fase 3 studie (2). Ten aanzien van klinische kenmerken en communicatieve vaardigheden gaf 12 weken behandeling met trofinetide een significante verbetering ten opzichte van placebo bij patiënten met RTT. Veiligheidsprofiel acceptabel (milde klachten van misselijkheid en braken). Aangezien er geen behandeling is en dit om kinderen gaat zal zelfs een behandeling met slechts geringe therapeutische waarde aan de meeste kinderen worden voorgeschreven. Behandelduur Toedieningsfrequentie 2 maal per dag Dosis per toediening Bronnen NCT04181723; Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1912-e1925(1); Neul JF, Percy AK, Benke TA, et al. Efficacy and Safety of Trofinetide for the treatment of Rett Syndrome: Results from the Phase 3 LAVENDER Study. (2); Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 250 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV) Aanvullende opmerkingen Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Ja Indicatieuitbreidingen Brain injuries; Fragile X syndrome Bronnen Adis insight Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen