Timrepigene emparvovec Geneesmiddel 08 December 2020 Uitgebreide indicatie Patients with Choroideremia aged 18 years and older Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Geen registratie verwacht Product Werkzame stof Timrepigene emparvovec Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Oogaandoeningen Uitgebreide indicatie Patients with Choroideremia aged 18 years and older Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant Biogen Portfoliohouder Werkingsmechanisme Gentherapie Toedieningsweg Subretinaal Toedieningsvorm Injectie Bekostigingskader Intramuraal (MSZ) Expertisecentrum Aanvullende opmerkingen Gene therapy vector made from adeno-associated virus (AAV) called AAV2-REP1. Registratie Registratieroute Onbekend Type traject Onbekend Bijzonderheid Onbekend ATMP Ja Indieningsdatum Verwachte registratie Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Geen registratie verwacht Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Ontwikkeling product is gestaakt. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Op dit moment geen behandeling. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk This assessment does not indicate any potential inclusion in the package. Onderbouwing De fase1-2 studies lieten zien dat na 24 maanden ruim 90% van de patiënten zijn zicht behield in plaats van de verwachte achteruitgang. Bij patiënten die achteruit gaan kan verbetering worden gezien. In de fase 3 studie (STAR) werden de primaire en secundaire eindpunten niet bereikt (juli 2021). Behandelduur Toedieningsfrequentie Dosis per toediening Bronnen NCT02407678 (REGENERATE); NCT03507686 (GEMINI); NCT03584165 (SOLSTICE); NCT03496012 (STAR) https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-topline-results-phase-3-gene-therapy-study Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume < 68 Market share is generally not included unless otherwise stated. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen CBS; Bertelsen M, Jensen H, Bregnhøj JF, Rosenberg T. Prevalence of Generalized Retinal Dystrophy in Denmark. Ophthalmic Epidemiol. 2014 Aug;21(4):217-23. Puech B, Kostrubiec B, Hache JC, François P. Epidemiology and Prevalence of Hereditary Retinal Dystrophies in the Northern France. J Fr Ophtalmol. 1991;14(3):153-64. Aanvullende opmerkingen De prevalentie wordt geschat op 0,5 op de 100.000. Dit zou voor Nederland betekenen dat er mogelijk 85 patiënten in aanmerking zullen komen voor deze behandeling. Hiervan zijn, bij een gelijke distributie, 68 patiënten van 18 jaar of ouder. De aandoening wordt regelmatig verkeerd gediagnosticeerd, daarom is genetische bevestiging essentieel. Let wel; alleen de mannelijke patiënten zullen last krijgen van de aandoening, waardoor alleen de mannelijke patiënten in aanmerking zullen komen voor een behandeling. Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen De kosten van deze behandeling zullen mogelijk in dezelfde lijn liggen als die van andere gentherapieën. Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen adisinsght Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen