Doxecitine / doxiribtimine Geneesmiddel 07 juni 2022 Uitgebreide indicatie Indicated for the treatment of paediatric and adult patients with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d) with an age of symptom onset on or before 12 years. Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Totale kosten Registratiefase Registratieaanvraag in behandeling Product Werkzame stof Doxecitine / doxiribtimine Domein Neurologische aandoeningen Reden van opname Nieuw middel (specialité) Hoofdindicatie Spierziekten, overig Uitgebreide indicatie Indicated for the treatment of paediatric and adult patients with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d) with an age of symptom onset on or before 12 years. Huidig specialité Reeds beschikbare biosimilars/generieken Merknaam Fabrikant UCB Portfoliohouder UCB Werkingsmechanisme Overig Toedieningsweg Oraal Toedieningsvorm Poeder voor oraal gebruik Bekostigingskader Extramuraal (GVS) Expertisecentrum Radboud UMC Aanvullende opmerkingen Werkingsmechanisme: 'restoring mitochondrial DNA (mtDNA) replication fidelity' (bron UCB pijplijn). Registratie Registratieroute Centraal (EMA) Type traject Normaal traject Bijzonderheid Nieuw geneesmiddel met Priority Medicines (PRIME) ATMP Nee Indieningsdatum December 2024 Verwachte registratie Februari 2026 Weesgeneesmiddel Ja Registratiefase Registratieaanvraag in behandeling Vergoeding Geneesmiddelensluis Aanvullende opmerkingen Ultra weesgeneesmiddel. Verwachte registratie op basis van IHSI-inschatting. Therapeutische waarde Huidige behandelopties Beste ondersteunende zorg Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket. Onderbouwing Momenteel zijn er alleen open label studies gaande wat het lastig maakt om een goede therapeutische waarde in te schatten. Behandelduur Toedieningsfrequentie 3 maal per dag Dosis per toediening Start dosering: 260mg/kg/dag tot maximaal 800mg/kg/dag Bronnen NCT04581733 / NCT05017818 / NCT03701568 / NCT06590493. UCB data on file Aanvullende opmerkingen Verwacht patiëntvolume per jaar Patiëntvolume 1 - 10 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld. Maximaal patiëntvolume voor sluis Bronnen TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form. Julia Wang. 2012 (1); Expertopinie (2); Fabrikant (3). Aanvullende opmerkingen Een zeer zeldzame ziekte, 107 gevallen bekend wereldwijd (1). In Nederland is de inschatting dat er maximaal 10 patiënten zouden kunnen zijn maar waarschijnlijk minder (2). Voor zover bekend is er één patiënt in Nederland (3). Verwachte kosten per patiënt per jaar Kosten Bronnen Aanvullende opmerkingen onbekend Mogelijke totale kosten per jaar Totale kosten Totale kosten voor sluis Aanvullende opmerkingen onbekend Off-label gebruik Indicatieuitbreidingen Onbekend Indicaties off-label gebruik Bronnen Aanvullende opmerkingen Indicatieuitbreiding Indicatieuitbreidingen Nee Indicatieuitbreidingen Bronnen Aanvullende opmerkingen Overige informatie Aanvullende opmerkingen