ALXN1840

Wilson disease in symptomatic adults and adolescents > 12 jaar

Standard of Care (SoC): trientine, Cufence, Cufior, D-penicillamine, zinc, or a combination of these medicines. Het behandeldoel bij de ziekte van Wilson bestaat uit het verwijderen van overtollig koper uit het lichaam (‘de-coppering’ of ontkopering) en het voorkómen van verdere koper accumulatie in het lichaam (onderhoudsbehandeling). Er is een onderscheid tussen symptomatische behandeling en onderhoudsbehandeling. De behandeling is levenslang, tenzij een levertransplantatie wordt uitgevoerd. Levertransplantatie is de enige effectieve behandeling voor patiënten met acuut leverfalen die niet reageren op de klassieke behandeling. Medicamenteuze behandeling van de ziekte van Wilson bestaat uit chelatie (ontkopering) en onderhoudsbehandeling met zinktherapie. D-penicillamine is het chelatie medicament van de eerste keus. Indien intolerant op D-penicillamine komt triëntine (Cufence, Cufior and triëntine) in aanmerking als tweede keus behandeling. Het huidige alternatief is zinksulfaat en is weliswaar effectief, maar vooral in de onderhoudsfase en niet zo zeer in de eerste inductie/chelatie fase. Een optimale behandeling van de ziekte van Wilson geeft een betere kwaliteit van leven en voorkomt een levertransplantatie.

Press release
https://www.astrazeneca.com/media-centre/press-releases/2021/alxn1840-wilson-phase-iii-met-primary-endpoint.html
Pakketadviezen Cufior and Cufence

Prevalentieschattingen van de ziekte van Wilson liggen tussen de 1 op de 30.000-50.000 personen. Het Zorginstituut gaat in deze budgetimpact analyse uit van een prevalentie van 1 op de 40.000 personen in Nederland. Doordat de klinische presentatie van de ziekte van Wilson erg varieert kan de diagnose echter worden gemist. In een realistisch scenario neemt het Zorginstituut aan dat 46% van het theoretisch verwachte aantal patiënten gediagnosticeerd zijn. Uitgaand van een inwoneraantal van 17 miljoen wordt een aantal van 425 prevalente patiënten verwacht in Nederland, waarvan 196 gediagnosticeerd. Een maximum scenario gaat ervan uit dat alle prevalente patiënten gediagnosticeerd zijn. Incidentieschattingen van de ziekte van Wilson liggen rond de 1 op de 75.000. Uitgaand van het aantal geboortes in 2018 (168.525), worden er naar verwachting jaarlijks 2 kinderen met de ziekte van Wilson geboren. Er wordt in de budgetimpact analyse echter aangenomen dat het aantal incidente patiënten gelijk is aan het aantal patiënten dat sterft. Daardoor blijven de patiënt aantallen stabiel gedurende de drie jaar van de budgetimpact analyse. Er is weinig informatie beschikbaar over de verdeling van patiënten over de verschillende behandelopties. Verwacht wordt dat 30% van de gediagnosticeerde patiënten symptomatische ‘de-coppering’ behandeling ontvangt met D-penicillamine. Dit betekent dat er uiteindelijk 128 patiënten in aanmerking zullen komen als er ook op de lange termijn een meerwaarde voor de patiënt is (1). Mogelijk zal het de komende jaren echter nog met name ingezet worden bij nieuwe patiënten als snelle initiële behandeling gezien de meerwaarde op lange termijn nog niet bekend is. In dat geval komen er in de eerste jaren 4 tot 12 patiënten in aanmerking (2).