Substantiation |
Hypofosfatasia is een zeer heterogene ziekte door deficiëntie van het tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP) ontstaan primair afwijkingen in bot- en tandmineralisatie. Het klinisch beeld is zeer gevarieerd, waarbij bij ernstige vormen ook het centraal zenuwstelsel aangetast kan zijn. Van ernstig naar mild worden de volgende vormen onderscheiden: perinataal (lethaal), perinataal benigne, infantiel, juveniel, volwassen en odontohypofosfatasia. Hypofosfatasia kan zowel dominant als recessief overerven. De klinische onderzoeken zijn uitgevoerd bij baby's met de ernstige vorm. De verwachte meerwaarde is er met name op groei, botdeformiteiten, botpijn en spontante botbreuken. In Rotterdam is een zeer ernstige patiënt met de meest ernstige vorm alsnog overleden na een experimentele behandeling van een aantal maanden. Effecten bij mildere vormen zijn nog niet goed onderzocht. |