Elamipretide

Uitgebreide indicatie	Barth syndrome
Therapeutische waarde	Nog geen inschatting mogelijk
Registratiefase	Klinische studies

Product

Werkzame stof	Elamipretide
Domein	Stofwisseling en Endocrinologie
Reden van opname	Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie	Stofwisselingsziekten
Uitgebreide indicatie	Barth syndrome
Fabrikant	Stealth
Werkingsmechanisme	Overig
Toedieningsweg	Subcutaan
Toedieningsvorm	Injectie
Bekostigingskader	Extramuraal (GVS)
Aanvullende opmerkingen	Fabrikant: Stealth BioTherapeutics Inc. Elamipretide is een aromatisch-kationisch tetrapeptide dat gemakkelijk in celmembranen doordringt en zich tijdelijk aan het binnenste mitochondriale membraan lokaliseert waar het met cardiolipine associeert. Door dit werkingsmechanisme wordt gedacht dat elamipretide de energieproductie herstelt, de productie van reactieve zuurstofsoorten vermindert en uiteindelijk de energie (adenosinetrifosfaat [ATP]) die aan de aangetaste cellen en organen wordt geleverd, verhoogt.

Registratie

Registratieroute	Centraal (EMA)
Indieningsdatum	2022
Verwachte registratie	2023
Weesgeneesmiddel	Ja
Registratiefase	Klinische studies

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties	Barth syndroom is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. De symptomen zijn wisselend en bestaan meestal uit cardiomyopathie, myopathie en neutropenie. Er is geen curatieve behandeling. Deze bestaat nu uit optimale ondersteunende therapie zoals geneesmiddelen om ritmestoornissen en hartfalen te bestrijden, eventueel dieetmaatregelen en oefentherapie om de spierfunctie te optimaliseren en indien nodig, G-CSF voor de neutropenie.
Therapeutische waarde	Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
Onderbouwing	Op dit moment loopt de fase 2 studie (12 patiënten, RCT, cross over design) bij patiënten met Barth syndroom boven de 12 jaar. Primaire uitkomstmaat: 6 minuten looptest. Uitkomsten van de studie worden naar verwachting gerapporteerd in december 2019. In de trial TAZPOWER zijn enkele eindpunten behaald. Het is nog onzeker of het geneesmiddel uiteindelijk een meerwaarde zal hebben.
Toedieningsfrequentie	1 maal per dag
Dosis per toediening	40 mg
Bronnen	TAZPOWER

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume	< 4 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.
Bronnen	VKS
Aanvullende opmerkingen	Het Barth syndroom is een zeldzame ziekte. Hij komt voor bij ongeveer 1 op de 300.000 tot 400.000 nieuwgeboren kinderen wereldwijd. Er zijn in Nederland 4 volwassen patiënten bekend.

Patiëntvolume

< 4

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen

VKS

Aanvullende opmerkingen

Het Barth syndroom is een zeldzame ziekte. Hij komt voor bij ongeveer 1 op de 300.000 tot 400.000 nieuwgeboren kinderen wereldwijd. Er zijn in Nederland 4 volwassen patiënten bekend.

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de verwachte kosten.

Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

Off-label gebruik

Er is op dit moment niets bekend over off-label gebruik.

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding	Ja
Indicatieuitbreidingen	Fase 3 voor mitochondrial myopathies
Bronnen	AdisInsight

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.