Extended indication Barth syndrome
Therapeutic value Possibly no place in the treatment regimen
Registration phase No registration expected

Product

Active substance Elamipretide
Domain Metabolism and Endocrinology
Reason of inclusion New medicine (specialité)
Main indication Metabolic diseases
Extended indication Barth syndrome
Manufacturer Stealth
Mechanism of action Other
Route of administration Subcutaneous
Therapeutical formulation Injection
Budgetting framework Extramural (GVS)
Additional comments Fabrikant: Stealth BioTherapeutics Inc. Elamipretide is een aromatisch-kationisch tetrapeptide dat gemakkelijk in celmembranen doordringt en zich tijdelijk aan het binnenste mitochondriale membraan lokaliseert waar het met cardiolipine associeert. Door dit werkingsmechanisme wordt gedacht dat elamipretide de energieproductie herstelt, de productie van reactieve zuurstofsoorten vermindert en uiteindelijk de energie (adenosinetrifosfaat [ATP]) die aan de aangetaste cellen en organen wordt geleverd, verhoogt.

Registration

Registration route Centralised (EMA)
Submission date 2022
Orphan drug Yes
Registration phase No registration expected
Additional comments De FDA heeft op grond van de resultaten het dossier als onvoldoende gekwalificeerd.

Therapeutic value

Current treatment options Barth syndroom is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. De symptomen zijn wisselend en bestaan meestal uit cardiomyopathie, myopathie en neutropenie. Er is geen curatieve behandeling. Deze bestaat nu uit optimale ondersteunende therapie zoals geneesmiddelen om ritmestoornissen en hartfalen te bestrijden, eventueel dieetmaatregelen en oefentherapie om de spierfunctie te optimaliseren en indien nodig, G-CSF voor de neutropenie.
Therapeutic value Possibly no place in the treatment regimen
Substantiation Op dit moment loopt de fase 2 studie (12 patiënten, RCT, cross over design) bij patiënten met Barth syndroom boven de 12 jaar. Primaire uitkomstmaat: 6 minuten looptest. Uitkomsten van de TAZPOWER studie zijn gerapporteerd in 2020. In de studie zijn 12 patiënten gerandomiseerd naar 40 mg elamipretide s.c. per dag gedurende 12 weken, gevolgd door 4 weken "wash-out" waarna cross-over naar de andere arm gedurende 12 weken. Op geen van de eindpunten was er een significant effect. Tien patiënten zijn verder behandeld in de open-label trial, waarbij 8 patiënten na 36 weken ten opzichte van een historisch cohort verbetering lieten zien op de 6 minuten looptest en enkele andere parameters. De FDA heeft echter op grond van deze resultaten het dossier als onvoldoende gekwalificeerd om het in behandeling te nemen. Hierdoor wordt ook niet verwacht dat er indiening bij de EMA zal plaatsvinden.
Frequency of administration 1 times a day
Dosage per administration 40 mg
References TAZPOWER

Expected patient volume per year

References VKS
Additional comments Het Barth syndroom is een zeldzame ziekte. Hij komt voor bij ongeveer 1 op de 300.000 tot 400.000 nieuwgeboren kinderen wereldwijd. Er zijn in Nederland 4 volwassen patiënten bekend. Er wordt geen gebruik van dit geneesmiddel verwacht.

Expected cost per patient per year

There is currently nothing known about the expected cost.

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

There is currently nothing known about off label use.

Indication extension

Indication extension Yes
Indication extensions Fase 3 voor mitochondrial myopathies
References AdisInsight

Other information

There is currently no futher information available.