Onderbouwing |
Intraveneuze enzymtherapie heeft in het algemeen geen effect op manifestaties van het centrale zenuwstelsel. Dit geldt niet alleen voor Hunter, maar bijvoorbeeld ook voor MPSI-Hurler en neurologische vormen van de ziekte van Gaucher. Voor mildere patiënten, met normale cognitieve vaardigheden is ERT IV effectief mbt 6min looptest en FVC (longfunctie), lever en milt volumina en urine GAG uitscheiding, maar er is geen bewijs voor verbetering in groei, slaap apneu, hartfunctie, QoL en mortaliteit. Er zijn twee studies gedaan: 1) NCT00920647; na 6 maanden was gemiddelde cerebrospinal fluid glycosaminoglycan concentration verminderd met ongeveer 90% in de 10mg en 30mg groepen, en ongeveer 80% in de 1 mg groep. 2) NCT02055118; primair eindpunt is verandering ten opzichte van baseline in General Conceptual Ability score. De resultaten zijn nog niet gepubliceerd. NB: cochrane review over iv behandeling geeft geringe evidence voor werkzaamheid van systemische behandeling. ERT is effectief mbt 6min looptest en FVC (longfunctie), lever en milt volumina en urine GAG uitscheiding, maar er is geen bewijs voor verbetering in groei, slaap apneu, hartfunctie, QoL en mortaliteit. |