Uitgebreide indicatie

Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients

Therapeutische waarde

Nog geen inschatting mogelijk

Registratiefase

Klinische studies

Product

Werkzame stof

Pariglasgene brecaparvovec

Domein

Stofwisseling en Endocrinologie

Reden van opname

Nieuw middel (specialité)

Hoofdindicatie

Stofwisselingsziekten

Uitgebreide indicatie

Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients

Merknaam

DTX 401

Fabrikant

Ultragenyx

Portfoliohouder

Ultragenyx

Werkingsmechanisme

Gentherapie

Toedieningsweg

Intraveneus

Toedieningsvorm

Injectie/infusieoplossing

Bekostigingskader

Intramuraal (MSZ)

Registratie

Registratieroute

Centraal (EMA)

ATMP

Ja

Indieningsdatum

November 2024

Verwachte registratie

November 2025

Weesgeneesmiddel

Ja

Registratiefase

Klinische studies

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties

Glycosade en (frequente) monitoring of levertransplantatie.

Therapeutische waarde

Nog geen inschatting mogelijk

Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.

Onderbouwing

Patiënten met GSD1 hebben een zeer ernstig verkorte vastentolerantie, met risico op bedreigende hypoglykemieën (convulsie/bewustzijnsverlies). Ook met maatregelen om frequent voeding toe te dienen krijgen veel patiënten leveradenomen. De unmet need is hierdoor groot. Idealiter is de behandeling vergelijkbaar effectief als levertransplantatie. Dat lijkt vooralsnog niet het geval. Er wordt wel enige verbetering gezien in de klinische studie, maar nog geen overtuigend effect op hypoglykemie. Langere termijn data volgen nog. Alternatieve behandeling is glycosade en (frequente) monitoring (met regelmatig grote risico's op hypoglycemische ontregeling) of levertransplantatie. Levertransplantatie is heel effectief, maar bij kinderen geassocieerd met een mortaliteit van 10 tot 20%.

Behandelduur

eenmalig

Dosis per toediening

6.0 × 10^12 GC/kg

Bronnen
NCT05139316
Aanvullende opmerkingen
one off treatment

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume

< 60

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen
Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3)
Aanvullende opmerkingen
De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1 tot 2 pasgeborenen per jaar (3). Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen.

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Aanvullende opmerkingen
Unknown

Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

Off-label gebruik

Off-label gebruik

Nee

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding

Nee

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.