Pariglasgene brecaparvovec

Uitgebreide indicatie	Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients
Therapeutische waarde	Nog geen inschatting mogelijk
Registratiefase	Klinische studies

Product

Werkzame stof	Pariglasgene brecaparvovec
Domein	Stofwisseling en Endocrinologie
Reden van opname	Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie	Stofwisselingsziekten
Uitgebreide indicatie	Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients
Merknaam	DTX 401
Fabrikant	Ultragenyx
Portfoliohouder	Ultragenyx
Werkingsmechanisme	Gentherapie
Toedieningsweg	Intraveneus
Toedieningsvorm	Injectie/infusieoplossing
Bekostigingskader	Intramuraal (MSZ)

Registratie

Registratieroute	Centraal (EMA)
ATMP	Ja
Indieningsdatum	November 2024
Verwachte registratie	November 2025
Weesgeneesmiddel	Ja
Registratiefase	Klinische studies

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties	Glycosade en (frequente) monitoring of levertransplantatie.
Therapeutische waarde	Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
Onderbouwing	Patiënten met GSD1 hebben een zeer ernstig verkorte vastentolerantie, met risico op bedreigende hypoglykemieën (convulsie/bewustzijnsverlies). Ook met maatregelen om frequent voeding toe te dienen krijgen veel patiënten leveradenomen. De unmet need is hierdoor groot. Idealiter is de behandeling vergelijkbaar effectief als levertransplantatie. Dat lijkt vooralsnog niet het geval. Er wordt wel enige verbetering gezien in de klinische studie, maar nog geen overtuigend effect op hypoglykemie. Langere termijn data volgen nog. Alternatieve behandeling is glycosade en (frequente) monitoring (met regelmatig grote risico's op hypoglycemische ontregeling) of levertransplantatie. Levertransplantatie is heel effectief, maar bij kinderen geassocieerd met een mortaliteit van 10 tot 20%.
Behandelduur	eenmalig
Dosis per toediening	6.0 × 10^12 GC/kg
Bronnen	NCT05139316
Aanvullende opmerkingen	one off treatment

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume	< 60 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.
Bronnen	Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3)
Aanvullende opmerkingen	De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1 tot 2 pasgeborenen per jaar (3). Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen.

Patiëntvolume

< 60

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen

Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3)

Aanvullende opmerkingen

De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1 tot 2 pasgeborenen per jaar (3). Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen.

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Aanvullende opmerkingen	Unknown

Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

Off-label gebruik

Off-label gebruik	Nee

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding	Nee

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.